Glutarna acidurija tipa II
Glutarna acidurija tipa II predstavlja redak autozomno recesi- van poremećaj koji se javlja zbog deficita multiple acil-CoA dehidro- genaze koja je od ključnog značaja za transfer elektrona od flavin adenin nukleotida do respiratornog lanca mitohondrija. Klinička prezentacija je slična defektu (3-oksidacije, s tim što se u ovom oboljenju, pored toga, pridružuje blok u oksidaciji lizina, leucina i još nekih amino-kiselina, zatim laktična acidoza, kao i česta pojava policističnih bubrega, malformacije lica i hipospadije. Dijagnoza se zasniva na profilu eliminacije organskih kiselina u urinu. Lečenje je u blažim oblicima bolesti slično kao u defektu (3-oksidacije, dok je u stanjima teškog enzimskog deficita ono neefikasno.
