Dete nam je rodjeno s tertalogijom fallot. Dijagnostikovana je i hipokalcemija 10 dana po rodjenju. Doktor kaže da tetralogija i hipokalcemija ponekad znače da dete ima sindrom “de George,”iako dete ima dobru gradju lica i ostatka telai ne uklapa se u opštu kliničku sliku dece sa tim sindromom. Šta vi kažete?
Odgovor
Zahvaljujemo se na poslatom emailu i poverenju.
Hipokalcemija i tetralogia Fallot nisu dovoljni kriterijumi za postavjanje dijagnoze Di Geogrovog sindroma.
U tom smislu je potrebno uraditi i PTH ( parat hormon ) iz krvi i ključno uraditi kariotip ( analizu hromozoma).
Kariotip se kod bebe može takođe uraditi iz krvi.
Ukoliko su svi nalazi urađeni potrebna je konsultacija pedijatra – kardiologa ( Prof Dr Ida Jovanović), dečijeg endokrinologa ( Dr Tomislav Ćuk) i genetičara.
S poštovanjem,
Dr Ivana Petrovic
