Šta je Carney sindrom?

Carney sindrom predstavlja porodičnu multiplu neoplaziju i lentiginozni sindrom. Karakteriše se prisustvom brojnih endokrinih i neendokrinih tumora na različitim lokalizacijama, prisustvom plavih mladeža i lentiginoznih promena po tipu pega na koži i sluzokoži. Takodje, postoje miksomi, hipofizni adenomi, tumori porekla Sertolijevih ćelija, tumori štitaste žlezde, duktalni tumori dojke…

Ovaj sindrom je genetski uslovljen i prenosi se autozomno dominantno, što znači da je potrebna samo jedna kopija gena da bi se bolest ispoljila. Postoje dva tipa bolesti vezano za lokaciju gena na hromozomima.  Prvi tip obuhvata gene koji se nalaze na sedamnaestom hromozomu, a drugi obuhvata gene koji se nalaze na drugom hromozomu.

Statistički podaci pokazuju da su miksomi najčešći tumori srca koji se javljaju otprilike kod sedam osoba na 10 000 ljudi, a ovaj sindrom je odgovoran za 7% ovih tumora. Takodje, veći broj obolelih od ovog sindroma su pripadnici bele populacije. Ne postoje razlike u broju obolelih medju osobama muškog i ženskog pola.

Kako se manifestuje Carney sindrom?

Kožne promene se javljaju prvo i predstavljene su izmenjenom bojom kože, pegama na licu, grudima, konjuktivama, a prisutni su i brojni mladeži i drugi tumorski procesi na koži.

Miksomi su tumori koje se najčešće nalaze na srcu, ali se mogu naći i bilo gde na koži.

Simptomi Kušingovog sindroma se mogu javiti kod mladjih osoba, a koža je veoma istanjena i sklona pojavi modrica i podliva, sa strijama, kosti su istanjene i sklone prelomima. Javlja se umor i malaksalost, bolovi u mišićima, visok krvni pritisak, menstruacije postaju neredovne, a kod muškaraca je smanjen libido i postoji infertilitet.

Tumori koji sekretuju prolaktin mogu da prouzrokuju galaktoreju (curenje mleka) i amenoreju (prestanak menstrualnog krvarenja), a kod muškaraca infertilitet i impotenciju.

Simptomi hiperparatireoidizma su malaksalost, anemija, mišićna slabost, bolovi u zatvor, mučnina, učestalo mokrenje, bolovi u kostima, bolovi u trbuhu, povišen krvni pritisak (hipertenzija).

Miksomi u pretkomorama srca mogu da prouzroku popuštanje srca, poremećaje ritma, gubitke svesti i iznenadnu srčanu smrt.

Akromegalija se karakteriše otokom i uvećanjem mekih tkiva, javlja se pojačano znojenje (hiperhidroza) i pojačana masnoća koža (seboreja),  postoji isturena donja vilica, usne su zadebljane, razmak izmedju zuba može biti povećan, nos zadebljava i povećava se, postoji uvećanje koštanog grebena čela, javlja se makroglosija (uvećan jezik), zapaljenje zglobnih struktura je povećano (artritis) na kičmenom stubu, kolenima i kukovima, telesna visina je povećana ukoliko do razvoja adenoma dodje u periodu pre, ili za vreme adolescencije, postoji uvećanje šaka i stopala, prsti na šakama su kobasičastog izgleda i vrhovi su zatupljeni (ašovasti), povećana je verovatnoća za bolesti srca poput kongestivnog popuštanja srca, povećana je verovatnoća za razvijanjem polipa kolona, javlja se opstruktivna sleep apneja i hrkanje, žene dobijaju jače izraženu maljavost, štitasta žlezda može biti uvećana.

Kako se postavlja dijagnoza Carney sindroma?

Anamneza sa kliničkom slikom i objektivnim pregledom može da pomogne da se postavi sumnja na ovaj sindroma.

Potrebno ja načiniti merenje nivoa kortizola u 24časovnom urinu, merenje somatomedina C radi procene nivoa hormona rasta, merenje nivoa hormona štitaste žlezde (T3, T4) i TSH.

Potrebno je načiniti ehosonografski pregled srca zbog mogućnosti postojanja miksoma, a ultrazvuk testisa je potreban radi utvrdjivanja postojanja tumorskih procesa na testisima.

Skener (kompjuterizovana tomografija) i nuklearna magnetna rezonanca pomažu da se postavi dijagnoza prisutnih tumorskih procesa na različitim lokalizacijama.

Kako se leči Carney sindrom?

Lečenje je usmereno na prisustvo simptoma koji nastaju zbog prekomernih nivoa hormona.

Hirurška terapija se primenjuje kod tumora srca i kožnih miksoma. Švanomi, tumori porekla Sertolijevih ćelija, paratireoidni i adrenalni tumori zahtevaju hiruršku terapiju sa eventualnom zračnom i hemioterapijom.

Prognoza bolesti zavisi od porekla i vrste tumora, kao i stadijuma u kojoj se bolest nalazi.