Šta je oligomeganefronija?

Oligomeganefronija je kongenitalna malformacija bubrega (urodjena mana) koja predstavlja tip slabe razvijenosti bubrega (renalna hipoplazija) koja se karakteriše smanjenjem mase bubrežnog parenhima na račun bubrežnih funkcionalnih jedinica (nefroni).

Ovaj termin se razlikuje od renalne hipoplazije kod koje je masa bubrega smanjena, ali je broj nefrona normalan. Oligomeganefronija se može javiti sporadično, ili u sklopu nekih sindroma i oboljenja.

Oligomeganefronija nastaja zbog greške tokom embrionalnog perioda razvoja u periodu izmedju 14-20. nedelje trudnoće. Predstavlja veoma ozbiljnu kongenitalnu malformaciju sa hroničnom bubrežnom insuficijencijom kao najozbiljnijom komplikacijom.

Statistički podaci pokazuju da je oligomeganefronija odgovorna za 10% slučajeva hronične bubrežne insuficijencije kod dece, ali se tačan broj dece koji se radja sa ovim stanjem na godišnjem nivou ne zna. Takodje, više su pogodjeni pripadnici bele populacije i deca muškog pola.

Kako se manifestuje oligomeganefronija?

Oligomeganefronija može biti evidentna na rodjenju kod dece koji imaju problema sa sisanjem, kada se nalaze laboratorijska odstupanja (prilikom analiza krvi mogu se pronaći odstupanja od normalnih parametara funkcije bubrega, ureee i kreatinina, kao i promene u analizama urina.

Najčešće, do kliničkih manifestacija dolazi tokom prve godine kada deca ispoljavaju gubitak apetita, povraćanje i slabo napredovanje.

Nakon prve godine postoji niska telesna visina, prekomeran unos tečnosti (polidipsija), prekomerno izlučivanje tečnosti (poliurija) i prisustvo proteina u urinu (proteinurija).

Kod uznapredovalih slučajeva može postojati anemija (anemija nastaja zbog nedostatka, ili smanjenja nivoa hormona eritropoetina koji se stvara u bubrezima) koja se karakteriše pojavom ubrzanog zamaranja, tahikardije, bledilom lica…

Kod oligomeganefronije, postepeno, tokom godina, dolazi do progresivnog slabljenja funkcije bubrega, sve do poptpunog popuštanja i razvijanja hronične bubrežne isnuficijencije.

Kako se postavlja dijagnoza oligomeganefronije?

Dijagnoza oligomeganefronije se ne može postaviti samo na osnovu kliničke slike sa objektivnim pregledom.

Potrebno ja načiniti laboratorijsko ispitivanje krvi (nivoi uree, kreatinina, nivoi elektrolita, hematokrit, hemoglobin).

Utrazvuk trbuha obično pokazuje smanjenu veličinu bubrega.

Zlatni standard u postavljanju dijagnoze je uzimanje isečka bubrežnog tkiva sa histopatološkim nalazom koji pokazuje karakteristične promene.

Kako se leči oligomeganefronija?

Lečenje oligomeganefronije podrazumeva isti tretman kao kod hronične bubrežne insuficijencije.

Kako kod većine ovih pacijenata, dolazi do progresivnog slabljenja bubrežnih funkcija, mora se načiniti pristup za hemodijalizu.

Postoje navodi da ordiniranje ACE inhibitora može da uspori propadanje bubrega, ali ovo nije definitivno dokazano.

Moraju se stalno kontrolisati laboratorijski parametri funkcije bubrega, kao i nivo hemoglobina i pratiti rast i razvoj deteta.

Kod anemija, dolazi u obzir terapija eritropoetinom, čiji je nivo kod ovog stanja često smanjen.

Komplikacije hronične bubrežne insuficijencije su anemija, poremećaj koštanog metabolizma, poremećaj elektrolita. Takodje, kao terapijski modalitet, dolazi u obzir i transplantacija bubrega.

Zbog svega navedenog, životni vek ovih pacijenata je znatno skraćen.