Bolest urina mirisa javorovog sirupa (“Maple syrup urine disease”, MSUD)
To je autosomno recesivna nasledna bolest koja je retka. Oboleva 1 : 250 000 živorođene dece. U osnovi poremećaja je deficit enzima dekarboksilaze koja je odgovorna za ometenu razgradnju keto-analoga sledećih AK: leucina, izoleucina i valina. Zato se pomenute AK nagomilavaju u krvi i povišeno izlučuju urinom.
Kliničke manifestacije se ispoljavaju u prvim sedmicama života. One su sledeće: slabo uzimanje obroka, povraćane, tahipneja, depresija CNS, hipotonija koja altemira sa hipertonijom, opistotonusom i konvulzijama. Urin karakteristično miriše na javorov sirup.
Kliničke manifestacije MSUD su: hipoglikemija, metabolička aci- doza sa velikim anjonskim zjapom porekla povišenih AK i “ketonskih tela” (beta-hidroksibutirata i acetoactetata). Povišene keto-kiseline u urinu daju jako pozitivnu reakciju mokraće na 2,4-dinitrofenilhi- drazin. Dijagnoza se potvrđuje povišenjem leucina, izoleucina i vali- na u krvi. Pregled urina pokazuje povišenje keto-derivata ovih AK.
U akutnoj krizi MSUD se primenjuje hemofiltracija. Primenjuju se specijalne dijete se minimalnim kvantumom leucina, izoleucina i valina. Aktuelni pristup ovim bolestima je transplantacija jetre.
