• O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Politika privatnosti
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
Pogledaj sve rezultate
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
Pogledaj sve rezultate
Vaš internet lekar
No Result
Pogledaj sve rezultate

Bolest urina mirisa javorovog sirupa (“Maple syrup urine disease”, MSUD)

Možda će vaszanimati

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno

Obim glave i mikrocefalija

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece

Bolest urina mirisa javorovog sirupa (“Maple syrup urine disease”, MSUD)

To je autosomno recesivna nasledna bolest koja je retka. Oboleva 1 : 250 000 živorođene dece. U osnovi poremećaja je deficit enzima dekarboksilaze koja je odgovorna za ometenu raz­gradnju keto-analoga sledećih AK: leucina, izoleucina i valina. Zato se pomenute AK nagomilavaju u krvi i povišeno izlučuju urinom.

Kliničke manifestacije se ispoljavaju u prvim sedmicama života. One su sledeće: slabo uzimanje obroka, povraćane, tahipneja, depre­sija CNS, hipotonija koja altemira sa hipertonijom, opistotonusom i konvulzijama. Urin karakteristično miriše na javorov sirup.

Kliničke manifestacije MSUD su: hipoglikemija, metabolička aci- doza sa velikim anjonskim zjapom porekla povišenih AK i “ketonskih tela” (beta-hidroksibutirata i acetoactetata). Povišene keto-kiseline u urinu daju jako pozitivnu reakciju mokraće na 2,4-dinitrofenilhi- drazin. Dijagnoza se potvrđuje povišenjem leucina, izoleucina i vali- na u krvi. Pregled urina pokazuje povišenje keto-derivata ovih AK.

U akutnoj krizi MSUD se primenjuje hemofiltracija. Primenjuju se specijalne dijete se minimalnim kvantumom leucina, izoleucina i valina. Aktuelni pristup ovim bolestima je transplantacija jetre.

Prethodni članak

Homocistinurija

Sledeći članak

Urođeni poremećaji urea ciklusa (hiperamonijemije)

Slični članci

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno Postovani Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno, a koliko dugo...

Pročitaj još

Obim glave i mikrocefalija

Obim glave i mikrocefalija Dobar dan. Imam pitanje u vezi bebe, decak, ima 11 meseci, na rodjenju obim glave je...

Pročitaj još

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece U svakodnevnoj pedijatrijskoj praksi opstipacija ie čest pro­blem. Ona se definiše ako dete...

Pročitaj još

Bronhomahcija kod deteta, dece

Bronhomahcija kod deteta, dece Zidovi lobusnih i segmentnih bronha suprostavljaju se kolapsu svojim hrskavičnim skeletom, slično kao i traheja. Hrskavice...

Pročitaj još

Traheoezofagusna fistula kod deteta, dece

Traheoezofagusna fistula kod deteta, dece Traheoezofagusna fistula (TEF) nastaje zbog nepotpunog odva­janja digestivnih i respiratornih puteva tokom embrionalnog razvoja. Postoji...

Pročitaj još

Traheomalacija kod deteta, dece

Traheomalacija kod deteta, dece Traheomalacija je najčešća kongenitalna anomalija traheje. Klinički se ispoljava perzistentnim vizingom od rođenja. Najčešća forma traheomalacije...

Pročitaj još
Učitaj još
Sledeći članak

Urođeni poremećaji urea ciklusa (hiperamonijemije)

Leave a Reply Cancel reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Aktuelno

Bolesti srca i krvnih sudova (kardiologija)

Kucanje srca u stomaku

Bolesti krvi i hematopoeznog sistema (hematologija)

Neutropenija (sniženi nivo neutrofila u krvi)

Dečje i urodjene bolesti (pedijatrija)

Anorhija (anorchia)

Bolesti organa za varenje (gastroenterologija)

Mučnina (nausea)

Vesti i zanimljivosti

Dugotrajno sedenje – kako sebi pomoći

Zbog čega treba da uradite 5D ultrazvuk u trudnoći?

stitna zlezda

Štitna žlezda

Dijabetesna periferna neuropatija

  • O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Politika privatnosti

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.

No Result
Pogledaj sve rezultate
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Zdrava ishrana
  • Zdravi recepti
  • Hrono ishrana
  • Beba i Vi
  • Prirodno lečenje
  • Joga
  • Radiotalasno skidanje (uklanjanje) mladeza
  • Centar za zbrinjavanje i negu rana

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.