Organske acidemije
Urođene greške metabolizma organskih kiselina su posledica metaboličkog bloka u katabolizmu AK. Ako do njega dođe posle odvajanja NHZ grupe od AK, specifična organska kiselina se akumulira u krvi u urinu. Lečenje je usmereno na smanjenje unosa prekursomog substrata odgovarajuće organske kiseline i davanje kofaktora enzima, ukoliko on postoji. Prognoza zavisi od učestalosti i težine kriza ketoacidoze. U nekih od ovih metaboličkih bolesti transplantacija jetre predstavlja definitivno izlečenje. Dijagnoza se postavlja određivanjem prisustva i vrste organskih kiselina u urinu, i AK u krvi. DNA genetskom analizom se postavlja dijagnoza vrste mutacije.
