Deficit ornitil karbamiltransferaze
Deficit ovoga enzima (OTC) urea ciklusa se nasleđuje drugačije od drugih enzimskih defekata i to X-hromozom vezano. Muška novorođenčad sa OTC deficitom imaju ekspresiju bolesti od ence- falopatije do kome. Većina ženske dece koja su heterozigoti je zdrava. Uprkos tome, mali broj devojčica može da ima periodične krize povraćanja, letargije i konvulzije. One su blago mentalno zaostale.