Deficit karnitina
Karnitin je ključni kofaktor u transportu masnih kiselina dugog lanca iz citoplazme u mitohondrije. Potiče iz hrane ili se sintetiše iz esencijalnih amino-kiselina lizina i metionina u jetri i bubregu. Deficit karnitina, bilo primarni (nedovoljan unos, sinteza i transport do tkiva ili urođeni defekt renalne reapsorpcije) ili sekundarni (visoka ekskrecija urinom u obliku karnitin estra u sklopu organskih acidurija ili kompleksa sa valproičnom kiselinom i drugim lekovima), karakteriše energetska deprivacija ćelija praćena hipoketotskom hipoglikemijom, odnosno letargijom, mišićnom slabošću i kardiomiopatijom. Poremećaj se dokazuje određivanjem nivoa karnitina u krvi i urinu, a leči njegovom nadoknadom.
