Lipidoze
To su nasledne bolesti koje nastaju zbog poremećaja u razgradnji određenih lipida, pri čemu se nerazgrađeni ili delimično razgrađeni — lipidi talože u lizozomima ćelija raznih organa, prvenstveno nervnog sistema. Gotovo sve se nasleđuju autozomno recesivno. Postoji mogućnost prenatalne dijagnoze. Lipidni materijal koji se taloži pripada grupi sfingolipida.
Sfingolipidi su komponenta ćelijske mebrane i nalaze se u svakoj ćeliji. Njihovu osnovnu strukturu čini sfingozin, koji nastaje spajanjem serina (amino kis.) i palmitinske kiseline [masna kis.). Vezivanjem još jedne masne kiseline nastaje ceramid. Za ceramid se mogu vezati šećeri (glukoza, galaktoza) i nastati cerebrozid (gluko-, galak- tocerebrozid). Za ceramid se može vezati i galaktoza-sulfat i nasta- \ ju cerebrozid-sulfatidi. Ako se umesto šećera veže fosfatidil-holin, nastaje sfingomijelin.Ukoliko se za ceramid veže neuraminska kiselina, nastaje gangliozid. Sve ove supstance se razgrađuju pod dejstvom lizozomalnih enzima. Defekt na bilo kom nivou razgradnje dovodi do taloženja određene supstance i nastanka lipidoze.
