M. Krabbe
Označava se i kao “lipidoza sa globoidnim ćelijama”. Nastaje zbog deficita enzima galaktocerebrozidaze i taloženja galaktocere- brozida u beloj masi CNS-a i Schwannovim ćelijama perifernog nervnog sistema. Visceralni organi nisu zahvaćeni. Počinje oko 3. meseca života sa iritabilnošću, hipertonusom i konvulzijama. Razvija se atrofija n.opticusa. Pacijenti su teško mentalno retardirani. Sa progresijom bolesti razvija se opsitotonus i ugašeni tetivni refleksi. Smrt nastupa oko 3. godine života.
Dijagnoza se postavlja NMR pregledom endokranijuma (atenu- acija bele mase) i na osnovu smanjene brzine sprovođenja nervnog impulsa kroz periferni nerv. Definitivna dijagnoza je nalaz smanjene ili odsutne funkcije enzima galaktocerebrozidaze u leukocitima ili kulturi fibroblasta kože.
Terapija je simptomatska.
