• O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Politika privatnosti
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
Pogledaj sve rezultate
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
Pogledaj sve rezultate
Vaš internet lekar
No Result
Pogledaj sve rezultate

M. Fabry (Fabrijeva bolest)

Možda će vaszanimati

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno

Obim glave i mikrocefalija

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece

M. Fabry (Fabrijeva bolest)

Nastaje zbog deficita enzima a-galaktozidaze (ceramid-trihek- sozidaze) i nagomilavanja ceramid-triheksozida u endotelnim i glatkim mišićnim ćelijama krvnih sudova celog organizma, kao i u epitelnim ćelijama parenhimatoznih organa. Jedino ona se, od svih lipidoza, nasleđuje recesivno, vezano za X-hromozom.

Simptomi se javljaju u adolescenata muškog pola u vidu bolova i parestezija distalnih delova ekstremiteta [zbog taloženja sfin- golipida u endotelu krvnih sudova koji ishranjuju periferne neu­rone). Karakteristični su angiokeratomi (tamne purpurno-plave teleangiektazije) na koži glutealne regije. U daljem toku se razvijaju kardiološke manifestacije (mitralna insuficijencija, poremećaji sprovođenja, ishemija miokarda). Zahvaćenost bubrega se u početku manifestuje proteinurijom; može progredirati do renalne insuficijencije. Ne postoji mentalna retardacija. Osobe ženskog pola imaju zamućenje korneje kao jedini znak bolesti.

Kliničku sumnju mogu potvrditi biopsija bubrega i nalaz aku­mulacije lipida u epitelnim i endotelnim ćelijama glomerula i tubu- la. Definitivna dijagnoza je nalaz smanjene ili odsutne funkcije enz­ima a-galaktozidaze u leukocitima ili kulturi fibroblasta kože.

Terapija bolnih kriza je simptomatska. Renalna insuficijencija može zahtevati transplantaciju bubrega.

Prethodni članak

M. Krabbe

Sledeći članak

Sulfatidna lipidoza ( mtahromatska leukodistrofîja)

Slični članci

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno Postovani Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno, a koliko dugo...

Pročitaj još

Obim glave i mikrocefalija

Obim glave i mikrocefalija Dobar dan. Imam pitanje u vezi bebe, decak, ima 11 meseci, na rodjenju obim glave je...

Pročitaj još

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece U svakodnevnoj pedijatrijskoj praksi opstipacija ie čest pro­blem. Ona se definiše ako dete...

Pročitaj još

Bronhomahcija kod deteta, dece

Bronhomahcija kod deteta, dece Zidovi lobusnih i segmentnih bronha suprostavljaju se kolapsu svojim hrskavičnim skeletom, slično kao i traheja. Hrskavice...

Pročitaj još

Traheoezofagusna fistula kod deteta, dece

Traheoezofagusna fistula kod deteta, dece Traheoezofagusna fistula (TEF) nastaje zbog nepotpunog odva­janja digestivnih i respiratornih puteva tokom embrionalnog razvoja. Postoji...

Pročitaj još

Traheomalacija kod deteta, dece

Traheomalacija kod deteta, dece Traheomalacija je najčešća kongenitalna anomalija traheje. Klinički se ispoljava perzistentnim vizingom od rođenja. Najčešća forma traheomalacije...

Pročitaj još
Učitaj još
Sledeći članak

Sulfatidna lipidoza ( mtahromatska leukodistrofîja)

Leave a Reply Cancel reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Aktuelno

Bolesti srca i krvnih sudova (kardiologija)

Kucanje srca u stomaku

Bolesti krvi i hematopoeznog sistema (hematologija)

Neutropenija (sniženi nivo neutrofila u krvi)

Dečje i urodjene bolesti (pedijatrija)

Anorhija (anorchia)

Bolesti organa za varenje (gastroenterologija)

Mučnina (nausea)

Vesti i zanimljivosti

Dugotrajno sedenje – kako sebi pomoći

Zbog čega treba da uradite 5D ultrazvuk u trudnoći?

stitna zlezda

Štitna žlezda

Dijabetesna periferna neuropatija

  • O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Politika privatnosti

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.

No Result
Pogledaj sve rezultate
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Zdrava ishrana
  • Zdravi recepti
  • Hrono ishrana
  • Beba i Vi
  • Prirodno lečenje
  • Joga
  • Radiotalasno skidanje (uklanjanje) mladeza
  • Centar za zbrinjavanje i negu rana

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.