M. Fabry (Fabrijeva bolest)

Nastaje zbog deficita enzima a-galaktozidaze (ceramid-trihek- sozidaze) i nagomilavanja ceramid-triheksozida u endotelnim i glatkim mišićnim ćelijama krvnih sudova celog organizma, kao i u epitelnim ćelijama parenhimatoznih organa. Jedino ona se, od svih lipidoza, nasleđuje recesivno, vezano za X-hromozom.

Simptomi se javljaju u adolescenata muškog pola u vidu bolova i parestezija distalnih delova ekstremiteta [zbog taloženja sfin- golipida u endotelu krvnih sudova koji ishranjuju periferne neu­rone). Karakteristični su angiokeratomi (tamne purpurno-plave teleangiektazije) na koži glutealne regije. U daljem toku se razvijaju kardiološke manifestacije (mitralna insuficijencija, poremećaji sprovođenja, ishemija miokarda). Zahvaćenost bubrega se u početku manifestuje proteinurijom; može progredirati do renalne insuficijencije. Ne postoji mentalna retardacija. Osobe ženskog pola imaju zamućenje korneje kao jedini znak bolesti.

Kliničku sumnju mogu potvrditi biopsija bubrega i nalaz aku­mulacije lipida u epitelnim i endotelnim ćelijama glomerula i tubu- la. Definitivna dijagnoza je nalaz smanjene ili odsutne funkcije enz­ima a-galaktozidaze u leukocitima ili kulturi fibroblasta kože.

Terapija bolnih kriza je simptomatska. Renalna insuficijencija može zahtevati transplantaciju bubrega.