Sulfatidna lipidoza ( mtahromatska leukodistrofîja)
Nastaje usled deficita enzima arilsulfataze A (cerebrozid-sulfatidaze) i taloženja cerebrozid-sulfatida u beloj masi CNS-a i mijelin- skom omotaču perifernih nerava. Ovaj proces je praćen demijelini- zacijom CNS-a i perifernih neurona (leukodistrofîja). Postoji nekoliko kliničkih oblika bolesti:
Kasni infantilni oblik. On je najteži i najčešće se javlja. Počinje između 12. i 18. meseca života sa iritabilnošću, otežanim hodom i hiperekstenzijom u zglobu kolena (genu recurvatum). Mišićni refleksi su ugašeni. Progresivno se razvija i hipotrofija i hipotonija mišića i dete postaje vezano za krevet. U krajnjem stadijumu se javljaju nistagmus, atrofija n. opticusa, konvulzije i kvađripareza. Smrt nastupa u prvoj dekadi života.
Juvenilni oblik Ima sporiji tok, a može početi i u 20.god života. Ispoljava se ataksijom, mentalnom retardacijom i emocionalnim poteškoćama. Javljaju se konvulzije, atrofija n, opticusa i demencija.
Adultni oblik. Može početi u 2. ili 3. dekadi života. On je sličan juvenilnom obliku, osim što su emocionalne poteškoće izraženije. Oboleli mogu imati i psihozu.
Laboratorijski nalazi koji mogu pomoći u postavljanju dijagnoze su: povećana koncentracija proteina u likvoru uz normalan broj ćelija, metahromatske granule u sedimentu urina (nagomilani sulfa- tidi u normalnim ćelijama sedimenta, sa toluidin-plavim se boje smeđe, “metahromatski”, umesto plavo, “ortohromatski”), visoke koncentracije sulfatiđa u urinu. Brzina sprovođenja impulsa kroz periferne nerve je smanjena. U bioptatu n. suralisa vide se metahromatski depoziti u perinuklearnoj citoplazmi Schwannovih ćelija. NMR endokranijuma pokazuje atenuaciju bele mase. Definitivna dijagnoza je nalaz smanjene funkcije enzima arilsulfataze A u urinu, leukocitima ili kulturi fibroblasta kože.
Terapija je simptomatska. Postoje pokušaji tečenja transplantacijom kostne srži. Ovim se može postići normalan nivo enzima u krvi, ali se ne može postići poboljšanje neurološke simptomatologije.