M. Niemann-Pick

Nastaje zbog deficita enzima sfingomijelinaze i nagomilavanja sfingomijelina i holesterola u slezini, jetri, kostnoj srži i mozgu. Postoji više genetski i klinički različitih tipova bolesti.

Tip A Bolest počinje oko 4. meseca života poteškoćama u hra­njenju i slabijim napredovanjem. Psihomotorni razvoj je usporen. U fizikalnom nalazu dominira hepatosplenomegalija. Sa napre­dovanjem bolesti pogoršava se stepen mentalne retardacije. Razvijaju se hipotonija i znaci malnutricije. Sluh i vid se pogoršava­ju, a u uznapredovalom stadijumu se razvija slepilo. Pregledom očnog dna u 50% slučajeva vide se “cherry-red-spots” na makuli. Oboleli imaju hipoakuziju. Smrt nastupa pre 4. godine života.

Dijagnozu podupire nalaz “penastih ćelija” u kostnoj srži ili raz- mazu periferne krvi. Definitivna dijagnoza je nalaz smanjene ili _ odsutne aktivnosti enzima sfingomijelinaze u leukocitima ili kul­turi fibroblasta kože.

Ne postoji specifična terapija. Moguća je prenatalna dijagnoza.

Tip B. Ovo je benigna forma bolesti, kod koje postoje hepato- splenomegalija i minimanlna ili odsutna neurološka oštećenja. U kostnoj srži su prisutne “penaste ćelije”. Ove osobe imaju normalan

—                   životni vek.

Tip C. Ovaj oblik nije uzrokovan deficitom sfingomijelinaze. Enzimski deficit nije identifikovan, ali izgleda da je više vezan za metabolizam holesterola nego sfingomijelina. Postoje hepato- splenomegalija i “penaste ćelije”. Dete se normalno razvija do 2-3. god života, kada se razvijaju znaci oštećenja ekstrapiramidnog sistema. Dijagnoza se postavlja na osnovu postojanja splenomegalije, “penas­tih ćelija” u kostnoj srži i normalne aktivnosti sfingomijelinaze.