Nastaje zbog deficita enzima heksozaminidaze A i B (oba izoen- zima) i nagomilavanja gangliozida GM2 u neuronima CNS-a, ali i u visceralnim organima. Klinički je gotovo identična sa M. Tay-Sachs,
osim što postoji i hepatosplenomegalija. Definitivna dijagnoza se postavlja dokazivanjem potpunog odsustva aktivnosti enzima ?-heksozaminidaze u plazmi, leukocitima ili kulturi fibroblasta kože.
Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno Postovani Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno, a koliko dugo...
Pročitaj jošObim glave i mikrocefalija Dobar dan. Imam pitanje u vezi bebe, decak, ima 11 meseci, na rodjenju obim glave je...
Pročitaj jošOpstipacija i enkopreza kod deteta i dece U svakodnevnoj pedijatrijskoj praksi opstipacija ie čest problem. Ona se definiše ako dete...
Pročitaj jošBronhomahcija kod deteta, dece Zidovi lobusnih i segmentnih bronha suprostavljaju se kolapsu svojim hrskavičnim skeletom, slično kao i traheja. Hrskavice...
Pročitaj jošTraheoezofagusna fistula kod deteta, dece Traheoezofagusna fistula (TEF) nastaje zbog nepotpunog odvajanja digestivnih i respiratornih puteva tokom embrionalnog razvoja. Postoji...
Pročitaj jošTraheomalacija kod deteta, dece Traheomalacija je najčešća kongenitalna anomalija traheje. Klinički se ispoljava perzistentnim vizingom od rođenja. Najčešća forma traheomalacije...
Pročitaj još
