Diseminovana ceramidoza M. Farber (Farberova bolest)
Nastaje zbog deficita enzima ceramidaze (koji odvaja masnu kiselinu od sfingozina) i taloženja ceramida u različitim tkivima (bubrezi, jetra, pluća, limfni čvorovi), a posebno u zglobovima.
Bolest može početi u i. god života sa bolnim otokom zglobova i stvaranjem čvorića (granulomi sastavljeni od penastih ćelija punih ceramida). Obično se posumnja na reumatoidni artritis. Ovi čvorići se mogu stvoriti i na glasnim žicama, što se manifestuje grubim, promuklim glasom i teškoćama pri disanju. Kako bolest napreduje, javljaju se znaci malnutricije. Smrt obično nastupa krajem 2. dekade života, sa znacima respiratorne insuficijencije.
Klinička sumnja postoji kod deteta koje ima čvoriće na koži iznad zglobova, a nema znake reumatoidnog artritisa. Definitivna dijagnoza se postavlja dokazivanjem smanjene aktivnosti enzima ceramidaze u leukocitima ili kulturi fibroblasta kože.
Ne postoji specifična terapija.
