Nesfingolipidne lipidoze Wolman
Nastaje zbog deficita lizozomskog enzima kisele lipaze (odgovorna za hidrolizu holesterol-estara i triglicerida) i taloženja holes- terola i holesterol-estara u ćelijama visceralnih organa.
Bolest obično počinje u prvim nedeljama života slabijim napredovanjem, upornim povraćanjem, hroničnim prolivom sa steatore- jom, abdominalnom distenzijom i hepato-splenomegalijom. Pato- gnomoničan je nalaz kalcifikacija nadbubrežnih žlezda (nativni Rtg abdomena). Smrt nastupa oko 6. meseca života zbog kaheksije.
Definitivna dijagnoza se postavlja dokazivanjem smanjene aktivnosti enzima kisele lipaze u leukocitima ili kulturi fibroblasta kože.
Ne postoji specifična terapija.
