Mukopolisaharidoze (MPS)

To su nasledne bolesti koje nastaju zbog poremećaja u razgrad­nji složenih ugljenih hidrata, mukopolisaharida (glikozaminog- likana). Nerazgrađeni mukopolisaharidi (dermatan sulfat, heparan sulfat, keratan sulfat) se talože u lizozomima ćelija velikog broja organa i tkiva (CNS, kardiovaskularni sistem, jetra, slezina, kosti, zglobovi, koža). S obzirom da su mukopolisaharidi glavna kompo­nenta međućelijskog vezivnog tkiva, karakteristika ovih bolesti su promene na kostima. Gotovo sve se nasleđuju autozomno rece- sivno (osim MPS II).

Sve ove bolesti imaju neke zajedničke karakteristike:

–    grube crte lica (zbog poremećaja u rastu kostiju lica i zadeblja­nja kože i vezivnog tkiva)

–    neurološki simptomi i mentalna retardacija (osim MPS IV i MPS VI)

–               poremećaj u rastu i razvoju kostiju (“dysostosis multiplex”)

–               nizak rast

–    ograničena pokretljivost zglobova i fleksione kontrakture (osim MPS IV)

–               hepatosplenomegalija

–               zamućenje rožnjače (osim u MPS II i MPS III)

–               umbilikalna i ingvinalna hernija

–    nalaz granulacija odn. vakuola u citoplazmi limfocita periferne krvi i ćelijama kostne srži (Alder-Reilly telašca)

–               povećana koncentracija kiselih mukopolisaharida u urinu