Mukopolisaharidoze (MPS)
To su nasledne bolesti koje nastaju zbog poremećaja u razgradnji složenih ugljenih hidrata, mukopolisaharida (glikozaminog- likana). Nerazgrađeni mukopolisaharidi (dermatan sulfat, heparan sulfat, keratan sulfat) se talože u lizozomima ćelija velikog broja organa i tkiva (CNS, kardiovaskularni sistem, jetra, slezina, kosti, zglobovi, koža). S obzirom da su mukopolisaharidi glavna komponenta međućelijskog vezivnog tkiva, karakteristika ovih bolesti su promene na kostima. Gotovo sve se nasleđuju autozomno rece- sivno (osim MPS II).
Sve ove bolesti imaju neke zajedničke karakteristike:
– grube crte lica (zbog poremećaja u rastu kostiju lica i zadebljanja kože i vezivnog tkiva)
– neurološki simptomi i mentalna retardacija (osim MPS IV i MPS VI)
– poremećaj u rastu i razvoju kostiju (“dysostosis multiplex”)
– nizak rast
– ograničena pokretljivost zglobova i fleksione kontrakture (osim MPS IV)
– hepatosplenomegalija
– zamućenje rožnjače (osim u MPS II i MPS III)
– umbilikalna i ingvinalna hernija
– nalaz granulacija odn. vakuola u citoplazmi limfocita periferne krvi i ćelijama kostne srži (Alder-Reilly telašca)
– povećana koncentracija kiselih mukopolisaharida u urinu