• O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Politika privatnosti
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
Pogledaj sve rezultate
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
Pogledaj sve rezultate
Vaš internet lekar
No Result
Pogledaj sve rezultate

M. Hurler (MPS I)

M. Hurler (MPS I)

Nastaje zbog deficita enzima a-L-iduronidaze (koja od der- matan- i heparan sulfata odvaja iduronsku kiselinu) i taloženja dermatan- i heparan sulfata u brojnim tkivima. Ovo oboljenje ima najtežu kliničku sliku od svih MPS.

U gotovo svim tkivima se nalaze vakuolizirane (“gargoyle”) ćeli­je, sa lizozomima koji su prepunjeni mukopolisaharidima. Javljaju se hijalinizacija kolagena i separacija kolagenih vlakana, što dovodi do ukočenosti i deformiteta zglobova, kontrakture grudnog koša, zadebljanja meninga, hidrocefalusa i sklonosti ka nastanku hernija. Suženje koronarnih arterija, zadebljanje srčanih zalistaka, endokar- da i miokarda dovode do kongestivne srčane insuficijencije.

Bolest se ispoljava u drugoj polovini 3L godine života, a u 2. ili 3. godini klinička slika je potpuno razvijena i prepoznatljiva. Karakteristične su grube crte lica (antimongoloidno postavljene oči, ugnuta baza nosa, nozdrve široke i put napred, stalno otvorena usta). Glava je velika i dolihocefalična (zbog taloženja MPS u mozgu ili are- sorptivnog hidrocefalusa koji je uzrokovan zadebljanjem meninga). Disanje je stridorozno (zbog suženja gornjih disajnih puteva, hiper- plazije limfoidnog tkiva i hroničnog sinusitisa i adenoiditisa). Toraks je deformisan, skraćen i proširen. Jetra i slezina se uvećane, što dodat­no otežava disanje. Postoji izražena torakolumbalna kifoza. Sve ovo doprinosi recidivima respiratornih infekcija i postepenom razvoju respiratorne insuficijencije. Oboleli imaju zamućenu rožnjaču, umbi- lifealnu i ingvinalnu herniju. Postepeno dolazi do razvoja i kongestivne srčane insuficijencije. Psihomotorni razvoj ostaje na nivou 2-3. godišnjeg deteta. Smrt nastupa u ranom adolescentnom uzrastu.

Radiografske promene na kostima su brojne. Na rebrima se vidi karakteristično proširenje sternalnih krajeva (“poput vesla”), a profilni snimak torakolumbalne kičme pokazuje deformitet pršlje- nova u vidu “žandarmske kape”. Prisutan je gibus. Postoji hipoplaz- ija kostiju karlice, coxa valga i skraćenje dugih kostiju.

Dijagnoza počiva na kliničkoj slici, laboratorijskim nalazima (Alderova telašca u limfocitima, visoka koncentracija dermatan- i heparan sulfata u urinu), oftalmološkom pregledu, karakteristič­nim Rtg promenama. Definitivna dijagnoza se postavlja dokaziva­njem deficita enzima a-L-iduronidaze u serumu, leukocitima ili kulturi fibroblasta kože.

Ne postoji specifična terapija. Moguća je prenatalna dijagnoza.

Slični članci

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno Postovani Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno, a koliko dugo...

Pročitaj jošDetails

Obim glave i mikrocefalija

Obim glave i mikrocefalija Dobar dan. Imam pitanje u vezi bebe, decak, ima 11 meseci, na rodjenju obim glave je...

Pročitaj jošDetails

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece U svakodnevnoj pedijatrijskoj praksi opstipacija ie čest pro­blem. Ona se definiše ako dete...

Pročitaj jošDetails

Bronhomahcija kod deteta, dece

Bronhomahcija kod deteta, dece Zidovi lobusnih i segmentnih bronha suprostavljaju se kolapsu svojim hrskavičnim skeletom, slično kao i traheja. Hrskavice...

Pročitaj jošDetails

Traheoezofagusna fistula kod deteta, dece

Traheoezofagusna fistula kod deteta, dece Traheoezofagusna fistula (TEF) nastaje zbog nepotpunog odva­janja digestivnih i respiratornih puteva tokom embrionalnog razvoja. Postoji...

Pročitaj jošDetails

Traheomalacija kod deteta, dece

Traheomalacija kod deteta, dece Traheomalacija je najčešća kongenitalna anomalija traheje. Klinički se ispoljava perzistentnim vizingom od rođenja. Najčešća forma traheomalacije...

Pročitaj jošDetails
Učitaj još
Sledeći članak

M. Hunter (MPSII) - Hanterova bolest

Please login to join discussion

Aktuelno

Bolesti srca i krvnih sudova (kardiologija)

Sistematski pregledi nakon srčanog udara

Bolesti srca i krvnih sudova (kardiologija)

Kucanje srca u stomaku

Rak dojke

Kako ultrazvuk dojke utiče na rano otkrivanje tumora

Bolesti organa za varenje (gastroenterologija)

Mučnina (nausea)

Vesti i zanimljivosti

Spirulina isometric set with images of medical products made with cyanobacteria 3d text and small people vector illustration SSUCv3H4sIAAAAAAACA3VRy24CMQz8FcvnVWnFbe+oVSVUVI6oB29iwG0eqyS7gND+ex0WpF5682Q89nhyxY6yGGyvKM4NuSQqEgO2Lw2ylRKTkMP2eWowFypD5qy9igwVPih7w48hu2t9xxY/um82JaOqhk7xWrJh5yhwHDJOzaPvjcmVo6HEi7WuM7rrH8lXg3TgYC51ve5P7JhubnZK/ZwKJ3+3NorlOJc0WKkljlFnK7+s1vXM6OvrIVF/FJNk5FSx5Wy0wG0vaXASCCRHzyWJgcwFTlKOIF6NZIh78LNl6FO0g54LnizPTeZCIXZk1JYQLC0UPhegYCF7cirh2DuGUVOKCf5G/wQrzZ06ZVeb7U3yycGydgV437zCPiav4TVYzjVCbO5ZzrPywrKJddTISsUf/cppmn4BbJBwdegBAAA=

Šta je spirulina i koji su njeni zdravstveni benefiti?

Partnerstvo roditelja i pedijatara u kreiranju zdravije budućnosti dece

Za šta se koristi aktivni ugalj i kako ga pravilno piti?

Najbolja pomoć za staračke probleme – Pomagala koja olakšavaju kretanje

ortopedska pomagala ortopedska pomagala ortopedska pomagala
  • O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Politika privatnosti

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.

No Result
Pogledaj sve rezultate
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Zdrava ishrana
  • Zdravi recepti
  • Hrono ishrana
  • Beba i Vi
  • Prirodno lečenje
  • Joga
  • Radiotalasno skidanje (uklanjanje) mladeza
  • Centar za zbrinjavanje i negu rana

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.