Nastaje zbog deficita enzima iduronat-2-suIfataze, i, takođe, nagomilavanja dermatan- i heparan sulfata u brojnim tkivima. Nasleđuje se recesivno, vezano za X-hromozom.
Ima blažu kliničku sliku, u odnosu na M. Hurler. Stepen mentalne retardacije je blaži. Skeletni deformiteti su manje izraženi (nemaju gibus, već samo blagu kifozu). Rožnjača je bistra, bez zamućenja. Progresija bolesti je sporija i oboleli obično žive do 3. decenije života.
Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno Postovani Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno, a koliko dugo...
Read moreObim glave i mikrocefalija Dobar dan. Imam pitanje u vezi bebe, decak, ima 11 meseci, na rodjenju obim glave je...
Read moreOpstipacija i enkopreza kod deteta i dece U svakodnevnoj pedijatrijskoj praksi opstipacija ie čest problem. Ona se definiše ako dete...
Read moreBronhomahcija kod deteta, dece Zidovi lobusnih i segmentnih bronha suprostavljaju se kolapsu svojim hrskavičnim skeletom, slično kao i traheja. Hrskavice...
Read moreTraheoezofagusna fistula kod deteta, dece Traheoezofagusna fistula (TEF) nastaje zbog nepotpunog odvajanja digestivnih i respiratornih puteva tokom embrionalnog razvoja. Postoji...
Read moreTraheomalacija kod deteta, dece Traheomalacija je najčešća kongenitalna anomalija traheje. Klinički se ispoljava perzistentnim vizingom od rođenja. Najčešća forma traheomalacije...
Read more
