M. Morquio (MPS IV)
Nastaje zbog deficita 2 enzima koji razlažu keratan sulfat, te dolazi do njegovog nagomilavanja u tkivima. Obe varijante imaju istu kliničku prezentaciju – normalan psihomotorni razvoj i tešku skeletnu displaziju.
Tipičan fenotip dizostoze je razvijen u 2. god života: nizak rast, kratak vrat sa dorzifleksijom glave, deformisan toraks (gotovo horizontalno položen manubrijum sternuma, pectus carinatum, torakalna kifoza uz lumbalnu lordozu), kratak trup i relativno dugi ekstremiteti. Zglobovi su labavi (za razliku od svih drugih MPS, gde postoje kontrakture). Lice je karakteristično: hipoplazija srednje linije lica sa ugnutom bazom nosa i protruzijom mandibule. Zbog teške kifoskolioze i ograničenih pokreta grudnog koša razvijaju se respiratorna insuficijencija i hronično plućno srce. Oboleli mogu imati i insuficijenciju aortne valvule. Smrt nastupa u 3. ili 4. deceniji, zbog respiratornih i kardioloških komplikacija.
