Nastaje zbog deficita enzima arilsulfataze B i nagomilavanja dermatan sulfata u organizmu. Klinički liči na M. Hurler, ali su ova deca očuvane inteligencije.
Imaju tipične grube crte lica. Glava je velika, a vrat i trup su kratki. Prisutan je pectus carinatum. Tipično se javljaju kontrakture zglobova. Abdomen je distendiran zbog hepatosplenomegalije. Mentalne sposobnosti su očuvane. Životni vek je kao kod M. Hurle
Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno Postovani Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno, a koliko dugo...
Pročitaj jošObim glave i mikrocefalija Dobar dan. Imam pitanje u vezi bebe, decak, ima 11 meseci, na rodjenju obim glave je...
Pročitaj jošOpstipacija i enkopreza kod deteta i dece U svakodnevnoj pedijatrijskoj praksi opstipacija ie čest problem. Ona se definiše ako dete...
Pročitaj jošBronhomahcija kod deteta, dece Zidovi lobusnih i segmentnih bronha suprostavljaju se kolapsu svojim hrskavičnim skeletom, slično kao i traheja. Hrskavice...
Pročitaj jošTraheoezofagusna fistula kod deteta, dece Traheoezofagusna fistula (TEF) nastaje zbog nepotpunog odvajanja digestivnih i respiratornih puteva tokom embrionalnog razvoja. Postoji...
Pročitaj jošTraheomalacija kod deteta, dece Traheomalacija je najčešća kongenitalna anomalija traheje. Klinički se ispoljava perzistentnim vizingom od rođenja. Najčešća forma traheomalacije...
Pročitaj još
