Galaktozemija kod dece, deteta
To je autosomno recesivna nasledna bolest usled deficita enzima galaktozo-1 fosfat uridiltransferaze u jetri i brojnim drugim organima. Bolest se manifestuje neposredno po rođenju, kliničkim i laboratorijskim znacima teškog oštećenja jetre (ikterus, hepatomegalija, ascites, konjugovana hiperbilirubinemija, hipoglikemija, povišenje ALT i yGT, produženo PT i PTT), renalnim tubu- larnim poremećajima (acidoza, glikozurija, aminoacidurija] i kataraktom. Ove bebe su sklone E.coli sepsi. Starija deca imaju problema sa nedgovarajućom intelektualnom performansom. U devojaka je uočeno prerano popuštanje ovarijalnih funkcija unatoč uspešnom dijetetskom lečenju.
U svakog novorođenog deteta sa gore navedenim kliničkim i laboratorijskim poremećajima koji moguće ukazuju na galaktozemiju treba da se hitno odredi prisustvo redukujućih supstancija u urinu posle obroka. Od dijagnostičkog značaja je prekid sisanja odnosno davanja standardnih mlečnih formula sa laktozom (glikoza + galak- toza). Primenjuju se mlečne formule sa polimerima glikoze ili glikoza sirupom. To dovodi do kliničkog i laboratorijskog poboljšanja. Finalna dijagnoza se postavlja DNA analizom tipa mutacije i određivanjem aktivnosti deficitnog enzima u eritrocitima. U SAD sva novorođena deca se testiraju na ovu urođenu grešku metabolizma. Lečenje galaktozemije se sastoji u eliminaciji mleka.
