Deficit galaktokinaze kod dece, deteta
On dovodi do nagomilavanja galaktoze u telesnim tečnostima. Galaktoza se dejstvom enzima aldolaza reduktaze pretvara u galaktitoL Galaktitol delujući kao osmotski aktivna supstancija dovodi do katarakte i ponekada do povećanog intrakranijalnog pritiska. To su jedine manifestacije ovoga premećaja. Homozigoti se ispoljavaju kataraktom u ranom dojenačkom periodu. Heterozigoti imaju povećani rizik od katarakte u adulnoj životnoj dobi. Terapija je doživotna dijeta bez mleka i mlečnih proizvoda koji sadrže galaktozu.
