GLIKOGENOZA TIP 1 (von Gierke) kod deteta
Usled defektne aktivnosti glikozo-6 fosfataze dolazi do ekscesiv- nog nakupljanja glikogena, prevashodno u jetri i bubrezima (shema 1). Deca su usporenog linearnog rasta, trupne gojaznosti, izrazite hepatomegalije, okruglih obraza i tankih ekstremiteta zbog reduko- vane mišićne mase. U odojčadi su hipoglikemijske krize praćene rizikom od konvulzija. Infekcije imaju težak tok i pogoršavaju postojeće metaboličke poremećaje. Biohemijski nalazi su karakteristični: hipoglikemija, laktična acidoza, hiperuricemija, povišenje holesterola i triglicerida. Transaminaze su povišene. Sintetske fun- đdje su dugo očuvane. Nema hiperamonijemije. Zbog poremećene agregacije trombocita (trombastenije) deca su sklona krvarenjima. U docnijem detinjstvu može da se javi osteoporoza, koja je posledi- ca sekundarnog hiperkorticizma. U adolescenciji bolest jetre se komplikuje adenomima. Može da dođe i do renalne insuficijencije.
