Zellweger sindrom (cerebrohepatorenalni sindrom)
Ovo oboljenje ima najtežu kliničku sliku. Postoji karakterističan i Iako prepoznatljiv izgled lica: visoko čelo, epikantus, hipoplazija supraorbitalne ivice i srednje linije lica. Velika fontanela je široko ovorena. Mišići su izrazito hipotonični. Brojne su anomalije na očima: katarakta, glaukom, zamućenje rožnjače, pigmentna reti- nopatija, displazija optičkog nerva. Jetra je uvećana. Postoje zastoj u rastu i mentalna retardacija različitog stepena. Oboleli imaju oštećen sluh i teškoće pri gutanju. Konvulzije se javljaju već u neonatalnom dobu, kao i nistagmus. Prisutne su bubrežne anomalije (hidronefroza, renalne kortikalne mikrociste). Zbog hipotonije i
“mongoloidnog” izraza lica, često se posumnja na Dovvnov sindrom. Smrt nastupa u prvoj godini života.
Laboratorijske analize pokazuju povećanje koncentracije masnih kiselina veoma dugih lanaca i fitanske kiseline u plazmi i pipekolične kiseline u urinu.
Terapija je simptomatska i suportivna.
