• O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Politika privatnosti
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
Pogledaj sve rezultate
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Plastična hirurgija
No Result
Pogledaj sve rezultate
Vaš internet lekar
No Result
Pogledaj sve rezultate

Sindrom “Fragilnog X”

Sindrom “Fragilnog X”

Ovaj sindrom je najčešći uzrok mentalne retardacije, sa inci- dencijom 1 : 2000. Odlikuju ga kraniofacijalna dismorfija [duga glava; istaknuto čelo, vilice i velike uši); makroorhidizam sa zapre- minom mošnica dva puta većom od očekivane; blag poremećaj na vezivnom tkivu (laksitet zglobova i prolaps mitralnih zalistaka) i neurobihevioralni poremećaji koji uključuju mentalnu retardaciju (od blage do naglašene), kao i autistične poremećaje.

Kod sindroma “Fragilno X” pod mikroskopom izgleda da distalni region hromosoma X ima prekid – odatle termin Fragilno X. U regio­nu Xq27 nalazi se repeticija tripleta u čiji sastav ulaze citozin i dva guanina (-CGG-). Javlja se u okviru CpG ostrva koji je deo promotor- skog regiona onog gena koji se naziva FMR-1 (Fragile X Mental Retardation-1). Kod zdravih osoba koje u porodici nemaju istoriju “fragilno X”, broj -CGG- ponavljanja kreće se od 0 do 45, a kod najve­ćeg broja ljudi između 25 i 35. Kod osoba sa sindromom “fragilno X”, broj ovih ponovaka uvek je veći od 230; za takve ljude se kaže da nose “punu mutaciju”. Između ove dve kategorije nalazi se treća grupa ljudi boji imaju između 57 i 230 ponovaka tripleta -CGG-. Mada su po feno- tipu ovi ljudi normalni, za njih se kaže da su nosioci premutacije.

«•

Molekulski mehanizam zastupljen u sindromu fragilnog X izgle­da da je posledica nemogućnosti ekspresije proteinskog proizvoda gena FMR-1. Ovaj protein naziva se FMRP [Fragile X mental retar- dation protein). FMRP je protein nosač koji u ranoj fazi razvoja embriona prenosi iRNK između jedra i citoplazme u centralnom nervnom sistemu i drugim regionima (npr. testisi u razvoju). Ovaj protein se proizvodi kod zdravih osoba i nosilaca premutacije. Kod
osoba sa punom mutacijom FMRP se ne stvara i njegova transkrip­cija je blokirana usled metilađje velikog broja -CGG- ponovaka u CpG ostrvu (epigenetski fenomen). Izgleda da sindrom fragilnog X nastaje kao rezultat “loss of function” mutacije, mutacije u kojoj dolazi do gubitka funkcije, odnosno do nemogućnosti ekspresije FMRP usled metilacije promotorske sekvence.

Većina dece sa sindromom fragilnog X rađa se od roditelja kod kojih prethodno nije bilo mentalnih retardacija. Kod žena koje su nosioci premutacije ekspanzija broja -CGG- ponavljanja odvija se za vreme gametogeneze. Kod deteta uzrok ove ekspanzije, koja može biti dramatična, sa porastom broja ponovaka od 100 do 500 ili više, nije jasan.

Slični članci

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno

Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno Postovani Koliko dugo sme da stoji adaptirano mleko pripremljeno, a koliko dugo...

Pročitaj jošDetails

Obim glave i mikrocefalija

Obim glave i mikrocefalija Dobar dan. Imam pitanje u vezi bebe, decak, ima 11 meseci, na rodjenju obim glave je...

Pročitaj jošDetails

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece

Opstipacija i enkopreza kod deteta i dece U svakodnevnoj pedijatrijskoj praksi opstipacija ie čest pro­blem. Ona se definiše ako dete...

Pročitaj jošDetails

Bronhomahcija kod deteta, dece

Bronhomahcija kod deteta, dece Zidovi lobusnih i segmentnih bronha suprostavljaju se kolapsu svojim hrskavičnim skeletom, slično kao i traheja. Hrskavice...

Pročitaj jošDetails

Traheoezofagusna fistula kod deteta, dece

Traheoezofagusna fistula kod deteta, dece Traheoezofagusna fistula (TEF) nastaje zbog nepotpunog odva­janja digestivnih i respiratornih puteva tokom embrionalnog razvoja. Postoji...

Pročitaj jošDetails

Traheomalacija kod deteta, dece

Traheomalacija kod deteta, dece Traheomalacija je najčešća kongenitalna anomalija traheje. Klinički se ispoljava perzistentnim vizingom od rođenja. Najčešća forma traheomalacije...

Pročitaj jošDetails
Učitaj još
Sledeći članak

Hromosomske aberacije

Please login to join discussion

Aktuelno

Bolesti srca i krvnih sudova (kardiologija)

Sistematski pregledi nakon srčanog udara

Bolesti srca i krvnih sudova (kardiologija)

Kucanje srca u stomaku

Rak dojke

Kako ultrazvuk dojke utiče na rano otkrivanje tumora

Bolesti organa za varenje (gastroenterologija)

Mučnina (nausea)

Vesti i zanimljivosti

Spirulina isometric set with images of medical products made with cyanobacteria 3d text and small people vector illustration SSUCv3H4sIAAAAAAACA3VRy24CMQz8FcvnVWnFbe+oVSVUVI6oB29iwG0eqyS7gND+ex0WpF5682Q89nhyxY6yGGyvKM4NuSQqEgO2Lw2ylRKTkMP2eWowFypD5qy9igwVPih7w48hu2t9xxY/um82JaOqhk7xWrJh5yhwHDJOzaPvjcmVo6HEi7WuM7rrH8lXg3TgYC51ve5P7JhubnZK/ZwKJ3+3NorlOJc0WKkljlFnK7+s1vXM6OvrIVF/FJNk5FSx5Wy0wG0vaXASCCRHzyWJgcwFTlKOIF6NZIh78LNl6FO0g54LnizPTeZCIXZk1JYQLC0UPhegYCF7cirh2DuGUVOKCf5G/wQrzZ06ZVeb7U3yycGydgV437zCPiav4TVYzjVCbO5ZzrPywrKJddTISsUf/cppmn4BbJBwdegBAAA=

Šta je spirulina i koji su njeni zdravstveni benefiti?

Partnerstvo roditelja i pedijatara u kreiranju zdravije budućnosti dece

Za šta se koristi aktivni ugalj i kako ga pravilno piti?

Najbolja pomoć za staračke probleme – Pomagala koja olakšavaju kretanje

ortopedska pomagala ortopedska pomagala ortopedska pomagala
  • O nama
  • Marketing
  • Postavljanje tekstova
  • Napomena
  • Politika privatnosti

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.

No Result
Pogledaj sve rezultate
  • Naslovna
  • Bolesti i stanja
  • Trudnoća
  • Stomatologija
  • Lekovi
  • Zdrava ishrana
  • Zdravi recepti
  • Hrono ishrana
  • Beba i Vi
  • Prirodno lečenje
  • Joga
  • Radiotalasno skidanje (uklanjanje) mladeza
  • Centar za zbrinjavanje i negu rana

© 2023 Sva prava zadržana | Svi tekstovi portala simptomi.rs predstavljaju autorsko delo registrovano u Zavodu za Intelektualnu svojinu Republike Srbije. Svako neovlašćeno preuzimanje, kopiranje i presnimavanje je kažnjivo zakonom.