Trisomija hromozoma 13
Trisomija 13 (47XX,+13 ili 47,XY+13) nije tako česta u odnosu na trisomiju 21 ili trisomiju 18. Javlja se sa učestalošću 1: 12 000 živorođene dece. Najčešće se završava letalno u prvoj godini života.
Deca sa trisomijom 13 imaju brojne malformacije. Ona su manje porođajne težine za gestacionu starost i imaju izraženu mikrocefaliju. Najčešće su malformacije srednjeg dela lica: cyclopia (jedna orbita), cebocephalija (jedan nosni hodnik), rascep usne i nepca, kao i anomalije CNS-a (holoprosencephalija ). Čelo je zaravn- jeno, uši su male i loše modelirane. Mogu da postoje mikroftalmija i anoftalmija. Česta je postaksijalna polidaktilija. Kod dečaka su česti- hipospadija i kriptorhizam, dok kod devojčica često postoji hipoplazija labia minora. Većina dece sa trisomijom 13 ima urođenu srčanu manu. Mnoga od ove dece imaju defekt skalpa na levoj ili na desnoj strani okcipitalnog dela, što se naziva aplasia cutis congenita. Ovaj nalaz, udružen sa polidaktilijom i nekim od pomenutih kliničkih karakteristika, patognomoničan je za trisomiju 13.
