WiIliamsov sindrom
Williamsov sindrom je posledica mikrodelecije na hromosomu broj 7 (7qll). U oko 80% bolesnika postoje urođene srčane mane. Najčešće su supravalvulama aortna stenoza i plućna stenoza. Ova deca imaju usporen postnatalni rast i razvoj, što se manifestuje malim rastom. Deca sa Williamsovim sindromom imaju specifičan, neobičan izgled lica sa jako izraženim spojenim obrvama, zadebljanje perior- bitalne i perioralne regije, ugnutu bazu nosa sa nozdrvama okrenutim put napreci plave dužice. Prisutni su umerena mentalna retardacija i problemi vezani za kognitivne funkcije i socijalnu adaptaciju. Približno 10% osoba sa Williamsovim sindromom ima znake klasičnog autizma. Većina dece sa sindromom Williams ima de novo 7q deleciju koja podrazumeva gubitak više gena, uključujući i gen za elastin.
