“Cri du chat sindrom”
Sindrom “Cri du chat” je posledica delecije kratkog kraka hromosoma broj 5. Usled hipoplazije traheje, tokom perioda odojčeta prisutan je plač koji podseća na mjaukanje mačke. Kliničku sliku čine mala porođajna težina i zastoj u razvoju, mikrocefalija udružena sa kra- nioflacijalnom dismorfijom (hipertelorizam, epikantus, nadole ukošene rime okuli, nisko usađene i loše modelirane usne školjke). Mogu biti prisutne i druge anomalije kao što su USM, rascep usne i nepca i dr.
Težina kliničke slike je proporcionalna veličini hromosomske delecije. Veća delecija udružena je sa težom kliničkom slikom. Većina slučajeva nastaje de novo. Sindrom je poznat i pod nazivom 5p-sin- drom, 46,XY, del (5p), ili 46, XX, del (5p).
