Delecije hromosoma 22
Delecija proksimalnog dela hromosoma 22 (22qll) odnosi se na veći broj gena a klinički se prezentuje kao tri klinička entiteta: -Velokardiofacijalni sindrom
Ovo je autosomno dominantno oboljenje koje odlikuju rascep nepca, konotrunkalne srčane mane, kao i karakterističan izgled lica (veliki nos, široke nozdrve). Čest je problem u razvoju govora, kao i blaga intelektualna disfimkcija. Približno 70% ima imunodeficijenciju koja je u većini slučajeva posledica disfunkcije T-ćelija. U više od 33% bolesnika postoje psihijatrijski poremećaji: shizofrenija i bipolarni poremećaji.
Kod oko 75% bolesnika sa Velokardiofacijalnim sindromom FISH metodom može se dijagnostikovati delecija 22qll. Ova delecija se ne može dijagnostikovati klasičnom citogenetskom analizom. Mada najveći broj slučajeva nastaje sporadično, kao posledica de novo delecije, opisani su i bolesnici sa AD nasleđivanjem.
