DiGeorge sindrom – Didjordjov sindrom
Mada postoji sličnost u kliničkoj slici sa velokardiofacijalnim sindromom, glavne karakteristike DiGeorge sindroma su srčane mane i hipokalcemija još u neonatalnom periodu. Pacijenti imaju hipoplaziju timusa i paratireoidnih žlezda, što za posledicu ima imunodeficijenciju i hipokalcemiju. Dismorfija lica obuhvata: mikrognatiju, rascep nepca, velopalatalnu insuficijenciju, nisko usađene ušne školjke i hipertelorizam. Obično je prisutna mentalna retardacija. Većina bolesnika sa sindromom DiGeorge ima deleciju 22qll. Opisani su i slučajevi sa sličnom kliničkom slikom i delecijom 10pl3.