Fluorescentna in situ hibridizacija – FISH
Fluorescentna hibridizacija in situ omogućava da se utvrdi prisustvo ili odsustvo specifičnog regiona u DNK. U laboratoriji se proizvodi DNK proba koja je komplementarna sa regionima hro- mosoma koji su u pitanju i dodaju se fluorescentni markeri. Proba se inkubira zajedno sa ćelijama ispitivane osobe i preparat se posmatra pod mikroskopom. Regioni u kojima se odigrava hibridizacija probe i uzorka fluoresciraju. Ova tehnika je korisna, na pri- mer, kada se radi o Prader-Willijevom i Angelmanovom sindromu, kod kojih postoji delecija 15qll.2, i kada se radi o velokardiofaci- jalnom sindromu koji je povezan sa delecijom 22.qll.2.
Direktna analiza DNK omogućava identifikaciju mutacije u sve većem broju genetskih poremećaja. Pomoću lančane reakcije poli- meraze (PCR) specifični gen ili genski region može da se amplifi- kuje i analizira.
