Degenerativna oboljenja bele mase kod dece – leukodistrofije
Glavni znaci oboljenja bele mase su spasticitet, ataksija, optička atrofija i periferna neuropatija.
Metahromatska ¡eukoaistrofija. To je autozomno recesivni poremećaj metabolizma mijelina koji nastaje zbog deficita enzima arilsulfataze i nakupljanja cerebrozid sulfata u ovojnicama mijeli- na u centralnom i perifernom nervnom sistemu. Kasni infantilni oblik oboljenja karakterišu ataksija, padovi, prvo hipotonija a potom spasticitet i odsutni tetivni refleksi između prve i druge godine života.. Proteini u likvoru su povišeni, a provodljivost kroz periferne nerve usporena. Mutirani gen je lociran na hromozomu 22ql3-13qter.
Krabbeova bolest (leukodistrofija sa globoidnim ćelijama). Njen uzrok je mutacija gena na hromozomu 14q24.3-q32.1 koji kodira enzim galaktocerebrozid p-galaktozidazu. Karakteriše se teškim gubitkom mijelina i prisustvom globoidnih ćelija u beloj masi. U prvim mesecima života deca su iritabilna sa neobjašnjivim epizodama hiperpireksije, problemima u ishrani, povraćanjem i nenapredovanjem. Potom se javlja i rigiditet, opistotonus, optička atrofija i odsustvo tetivnih refleksa.
Adrenokukodistrofija. Prvi znaci se javljaju između 5. i 10. godine života. To su diskretni poremećaji ponašanja, intelektualna deterioracija, kortikalni vidni i auditomi deficit i otežan hod Ona je izazvana nakupljanjem masnih kiselina vrlo dugih lanaca u nervnom tkivu i adrenalnoj kori zbog mutacije u ABCD1 genu na hromozomu xp28. Potom se javljaju generalizovani konvulzivni napadi, a kasnije spastična kvadripareza, kontrakture i poremećaj gutanja. Hipoadrenalizam je prisutan kod 50% slučajeva. MR mozga pokazuje demijelinaciju koja počinje posteriorno. U presimptomatskom periodu transplantacija koste srži može da spreči progresiju bolesti.
