Ataksija-telangiektazija kod dece
Nastaje mutacijom ATM gena lociranog na hromozomu I1q22-q23. Ovaj gen kodira kinazu neophodnu za fosforilaciju proteina koji učestvuju u obnovi DNA i kontroli ćelijskog ciklusa. Neurološki znaci počinju između prve i druge godine života okulomotornom apraksijom horizontalnog pokreta, strabizmom i nistagmusom. Telangiektazije se javljaju docnije na konjunktivi bulbusa, grebenu nosa, ušima i ekstremitetima. Abnormalnosti imunološkog sistema dovode do čestih sinopulmonalnih infekcija. Ova deca imaju veliki rizik za razvoj nastanka limfore- tikularnih i moždanih tumora.