Lesch-Nyhanov sindrom
To je x-vezano recesivno oboljenje izazvano deficitom enzima hipoksantin-guanin fosforibozil transferaze. On dovodi do stvaranja viška mokraćne kiseline. U prvoj godini života ova deca zaostaju u psihomotornom razvoju. Imaju horeoatetozu, spasticitet i automutilaciju. Mogu se javiti artritis, nefrolitijaza i bubrežna insuficijencija. Lečenje je upravljeno prema prevenciji bubrežne insuficijencije visokim unosom tečnosti, alkalija i alopurinolom.