Wilsonova (Vilsonova) bolest
Nastaje zbog mutacije u genu na dugom kraku hromozoma 13 koji kodira transporter bakra ATP7B, važan za bilijarnu ekskreciju bakra i njegovu inkorporciju u cerulo- plazmin. Odsustvo aktivnosti ARP7B dovodi do nagomilavanja bakra u citosolu hepatocita a potom do redistribucije u druga tkiva, kao što su mozak, bubrezi i komea (Kayser-Fleicscherov prsten). Neurološki simptomi koji se javljaju u adolescenata su dizartrija, disfazija, tremor, distonija i emotivna labilnost. Lečenje se sprovodi lekovima koji odstranjuju bakar, kao što je penicilamin.
