Neurofibromatoza tip 1 kod dece, von Reklinghauzenova bolest
NFT tip 1 (NFT 1, morbus von Recklinghausen)
Učestalost – 1:3.500. Nasleđivanje je AD (17q.ll). Kod 30% je mutacija de novo.
Za postavljanje dijagnoze neophodna su najmanje 2 od sledećih kriterijuma: 1) šest ili više hiperpigmentacija “cafe-au-lait” prome- ra većeg od 5 mm pre puberteta ili 15 mm posle puberteta; 2) dva ili više neurofibroma; 3) aksilarne pege; 4) optički gliom (dovodi do oštećenja vida); 5) jedan Lischov nodul (hamartom irisa); 6) koštane lezije: displazija krila sfenoidne kosti sa protruzijom oka, skolioza i zakrivljenost dugih kostiju; mogući su prelomi sa stvaranjem pseudoatroza; 7) pojava NFT kod najbližih rođaka.
Kožne promene se javljaju prvih godina života i vremenom se povećavaju u broju i veličini. To su: dermalni fibromi i pleksiform- ni neurofibromi duž glavnih nerava. Javljaju se i optički gliomi, astrocitomi mozga i kičmene moždine i maligni tumori perifernih nerava. Retko se javljaju epilepsija, makrocefalija, mentalna retardacija, renovaskularna hipertenzija i feohromocitom. Životni vek je skraćen za 10-15 godina.