Mikrocefalija
Primarna mikrocefalija (microencephalia veraJ – smanjeno stvaranje neurona. Sekundama mikrocefalija – posledica poremećaja migracije ili destruktivnih promena u poslednjem trimestru trudnoće, perinatalnom ili postnatalnom periodu
Etiologija. Primarna mikrocefalija – Njen uzrok su hromo- zomske aberacije, genetski poremećaji, intrauterine infekcije, hemijski agensi. Veličina mozga je mala, uz normalni spoljašnji izgled Ukoliko poremećaj nastaje ranije, veličina mozga je manja. Se- kundarna mikrocefalija – Ona je posledica infekcija, hipoksija, trauma i metaboličkih poremećaja.
Klinička slika: Obuhvata širok spektar neuroloških poremećaja, od odsustva motornog razvoja do lakih poremećaja fine motorne kordinacije, odsustva konvulzija do teške rezistentne epilepsije, od lake do teške mentalne zaostalosti, od autističnog ponašanja do blagih hiperkinetskih stanja. Kod primarne mikroencefalije je uvek prisutna teška psihomotorna zaostalost.
Prenatalna ultrasonografska dijagnoza je značajna, ali je u većini slučajeva moguća tek u poslednjem trimestru. Etiološka dijagnoza je važna zbog genetskog saveta. Empirijski rizik za ponovnu pojavu mikrocefalije sa nepoznatim uzrokom iznosi 6-20%.
