Myotonia congenita
Miotonija je produžena kontrakcija skeletnih mišića posle stimulacije (mehaničke, električne) ili usporena relaksacija posle voljnih pokreta. Genske mutacije dovode do poremećaja strukture i funkcije hlornih kanala u mišićima. Miotonija nije progresivna, izraženija je pri započinjanju pokreta, mirovanje i hladnoća je pojačavaju. Mišići su čvrsti i hipertrofični. Nasleđuje se autozomno dominantno (Thomsen – lakša forma) i autozomno recesivno (Becker – teža forma). Nema efikasne terapije.
