Kongenitalna MG Simptomi se javljaju prvih dana života. Simp­tomi su blaži. Dijagnoza se postavlja posle nekoliko meseci do 2 godine. Kongenitalna MG je neimunološke prirode, sa defektima pre-/postsinaptičke membrane. Spontane remisije su retke, bolest je prisutna celog života u blagoj formi.

Juvenilna MG Učestalost 5-10/100.000 (10% se javlja u dečjem uzrastu).

Patofiziologija: To je autoimuna bolest. Prisustvo antitela na acetilholinske receptore onemogućava prenos impulsa sa presi- naptičke na postsinaptičku membranu. Timus je izmenjen, sa izra­ženim germinalnim centrima, “hiperplazijom” ili je prisutan timom (5% dece).

Razlikuju se dve forme: okularna miastenija, očni mišići su pri­marno ili jedino zahvaćeni, generalizovana miastenija, umerena ili teška slabost bulbarne i muskulature ekstremiteta.

Klinička slika. Kardinalni klinički znak MG je mišićni zamor. Simptomi su izraženiji krajem dana. Težina poremećaja je u širokom opsegu, od ptoze očnih kapaka do respiratorne insuficijencije. Zahvaćenost respiratorne muskulature može da dovede do fatalnog ishoda i pored optimalne terapije. Prve manifestacije se najčešće javl­jaju posle 10. godine. Početak bolesti je postepen ili nagao (posle febrilnog oboljenja, napora). Najčešći klinički znak je ptoza očnih kapaka (jednostrana ili obostrana), strabizam i diplopije se javljaju ukoliko je prisutna i eksterna oftalmoplegija. Reakcija ženica je nor­malna. Slabost mimične muskulature je česta. Zahvaćenost oro- foringealne muskulature dovodi do otežanog žvakanja, gutanja i promene boje glasa. Slabost ekstremiteta može da bude simetrična ili asimetrična. Mišićna slabost je vrlo promenljiva, po lokalizaciji, trajan­ju i težini. Tetivni refleksi su prisutni. Potpuna ili delimična remisija se | javlja kod 25% dece, obično u prverdve godine od početka bolesti.

Miastenična kriza je iznenadno pogoršanje sa nastankom respi­ratorne insuficijencije. Kod generalizovane miastenije češće se javljaju druge autoimune bolesti (tireoiditis, dijabetes, bolesti vezivnih tkiva).

Miastenični sindrom. MG je često udružena sa drugim obolje­njima, kao što su npr. SLE, reumatoidni artritis, polimiozitis, akutna leukemija, primena lekova (neomicin, streptomicin, kanamicin, polimiksin). Klinička slika je slična juvenilnoj MG.

Dijagnoza MG se zasniva na: 1) anamnezi i neurološkom pre­gledu; 2) farmakološkim testovima – prostigminskim i tenilon- skim; 3) elektrofiziološkim ispitivanjima – supramaksimalna stim­ulacija mišića preko motornih nerava, smanjenje potencijala za više od 7% je dijagnostički pozitivno.

Terapija MG U većini slučajeva terapija je doživotna. Kod dece sa blagim simptomima preporučuje se terapija antiholinesterazn- im lekovima (piridostigmin bromid). Ukoliko je terapija neuspešna primenjuju se imunosupresivni lekovi (kortikosteroidi, citostatici). Plazmafereza i intravenska primena imunoglobulina se primenjuje

kod miastenične krize i priprema za timektomiju. Timektomija se vrši kod dece sa generalizovanom MG.