Miastenija gravis (MG) kod deteta, dece
Miastenija gravis (MG) je hronično oboljenje koje se ispoljava promenljivom slabošću skeletnih mišića. Kliničke forme su: neona- talna, kongenitalna i juvenilna MG
Neonatalna MG Ukoliko majke boluju od MG oko 10-15% novorođenčadi pokazuje tranzitornu kliničku sliku MG Mišićna slabost nestaje za 3-5 nedelja.
Kongenitalna MG Simptomi se javljaju prvih dana života. Simptomi su blaži. Dijagnoza se postavlja posle nekoliko meseci do 2 godine. Kongenitalna MG je neimunološke prirode, sa defektima pre-/postsinaptičke membrane. Spontane remisije su retke, bolest je prisutna celog života u blagoj formi.
Juvenilna MG Učestalost 5-10/100.000 (10% se javlja u dečjem uzrastu).
Patofiziologija: To je autoimuna bolest. Prisustvo antitela na acetilholinske receptore onemogućava prenos impulsa sa presi- naptičke na postsinaptičku membranu. Timus je izmenjen, sa izraženim germinalnim centrima, “hiperplazijom” ili je prisutan timom (5% dece).
Razlikuju se dve forme: okularna miastenija, očni mišići su primarno ili jedino zahvaćeni, generalizovana miastenija, umerena ili teška slabost bulbarne i muskulature ekstremiteta.
Klinička slika. Kardinalni klinički znak MG je mišićni zamor. Simptomi su izraženiji krajem dana. Težina poremećaja je u širokom opsegu, od ptoze očnih kapaka do respiratorne insuficijencije. Zahvaćenost respiratorne muskulature može da dovede do fatalnog ishoda i pored optimalne terapije. Prve manifestacije se najčešće javljaju posle 10. godine. Početak bolesti je postepen ili nagao (posle febrilnog oboljenja, napora). Najčešći klinički znak je ptoza očnih kapaka (jednostrana ili obostrana), strabizam i diplopije se javljaju ukoliko je prisutna i eksterna oftalmoplegija. Reakcija ženica je normalna. Slabost mimične muskulature je česta. Zahvaćenost oro- foringealne muskulature dovodi do otežanog žvakanja, gutanja i promene boje glasa. Slabost ekstremiteta može da bude simetrična ili asimetrična. Mišićna slabost je vrlo promenljiva, po lokalizaciji, trajanju i težini. Tetivni refleksi su prisutni. Potpuna ili delimična remisija se | javlja kod 25% dece, obično u prverdve godine od početka bolesti.
Miastenična kriza je iznenadno pogoršanje sa nastankom respiratorne insuficijencije. Kod generalizovane miastenije češće se javljaju druge autoimune bolesti (tireoiditis, dijabetes, bolesti vezivnih tkiva).
Miastenični sindrom. MG je često udružena sa drugim oboljenjima, kao što su npr. SLE, reumatoidni artritis, polimiozitis, akutna leukemija, primena lekova (neomicin, streptomicin, kanamicin, polimiksin). Klinička slika je slična juvenilnoj MG.
Dijagnoza MG se zasniva na: 1) anamnezi i neurološkom pregledu; 2) farmakološkim testovima – prostigminskim i tenilon- skim; 3) elektrofiziološkim ispitivanjima – supramaksimalna stimulacija mišića preko motornih nerava, smanjenje potencijala za više od 7% je dijagnostički pozitivno.
Terapija MG U većini slučajeva terapija je doživotna. Kod dece sa blagim simptomima preporučuje se terapija antiholinesterazn- im lekovima (piridostigmin bromid). Ukoliko je terapija neuspešna primenjuju se imunosupresivni lekovi (kortikosteroidi, citostatici). Plazmafereza i intravenska primena imunoglobulina se primenjuje
kod miastenične krize i priprema za timektomiju. Timektomija se vrši kod dece sa generalizovanom MG.