Lesch-Nyhanov sindrom To je x-vezano recesivno oboljenje izazvano deficitom enzima hipoksantin-guanin fosforibozil transferaze. On dovodi do stvaranja viška mokraćne kiseline....

Ataksija-telangiektazija kod dece Nastaje mutacijom ATM gena lociranog na hromozomu I1q22-q23. Ovaj gen kodira kinazu neophod­nu za fosforilaciju proteina koji...

 Friedreichova (Fridrihova) ataksija To je autozomno recesivno oboljenje koje nastaje zbog oksidativnog stresa i nakupljanja gvožđa u mitohondrijama. Većina bolesnika...

Degenerativna oboljenja bele mase kod dece - leukodistrofije Glavni znaci oboljenja bele mase su spasticitet, ataksija, optička atrofija i periferna...

Degenerativna oboljenja sive mase kod dece Oboljenja sive mase se ispoljavaju epileptičnim napadima, pore­mećajem intelektualnih funkcija i vida. Za sva...

Tumori kičmene moždine kod dece Oni su retki. Najčešće su u torakalnom segmentu. Mogu biti ekstramedularni (neurofibromi, teratomi, meningeomi, arahnoidne...

Tumori mozga kod dece Tumori mozga čine više od 90% svih tumora CNS. Posle leuke­mije to je najčešće maligno oboljenje...

Deficijencija terminalnih komponenti komplementa C5,C6,C7,C8, properdina i faktora D Deficijencije komponenti kasne faze aktivacije komplementa se klinič­ki ispoljavaju rekurentnim infekcijama...

Chediak-Higashi sindrom Chediak-Higashijev sindrom (CHS) je retko, autosomno-recesivno oboljenje koje karakterišu recidivne bakterijske infekcije, parcijalni okulokutani albinizam, gigantske inkluzije citoplazme...

Hiperimunoglobulin-E sindrom Hiperimunoglobulin-E sindrom (HIES) odlikuju izrazito povišena koncentracija serumskog IgE (> 2000 i.j./ml), ekcematoidni đermatitis „sličan atopijskom", neonatalna pustuloza...