Plućna hipertenzija novorođenčeta Perzistentna plućna hipertenzija novorođenčeta (PPHN) se jav­lja kao entitet nedovoljno razjašnjene etiologije (primarni, idiopat- ski oblik), ili...

Teratogeni agensi - agensi koji uništavaju plod Oko 6,5 % svih anomalija prisutnih na rođenju su posledica dejstva teratogena koji...

DiGeorge sindrom - Didjordjov sindrom Mada postoji sličnost u kliničkoj slici sa velokardiofacijalnim sin­dromom, glavne karakteristike DiGeorge sindroma su srčane...

Delecije hromosoma 22 Delecija proksimalnog dela hromosoma 22 (22qll) odnosi se na veći broj gena a klinički se prezentuje kao...

Aniridia Wilms Tumor (WAGR-sindrom) WAGR sindrom (Wilms Tumor, Aniridija, Genitourinarne anomali­je i mentalna Retardacija) nastaje najčešće kao posledica de novo...

"Cri du chat sindrom" Sindrom "Cri du chat" je posledica delecije kratkog kraka hromoso­ma broj 5. Usled hipoplazije traheje, tokom...

WiIliamsov sindrom Williamsov sindrom je posledica mikrodelecije na hromosomu broj 7 (7qll). U oko 80% bolesnika postoje urođene srčane mane....

Turnerov sindrom Turnerov sindrom, monosomija X (45,X) je jedina monosomija koja je kompatibilna sa životom, mada se 99% embriona sa...

Klinefelterov sindrom Klinefelterov sindrom ima učestalost 1 : 1000 muške novorođenčadi. To je najčešći genetski uzrok hipogonadizma i steriliteta kod...

Trisomija hromozoma 13 Trisomija 13 (47XX,+13 ili 47,XY+13) nije tako česta u odnosu na trisomiju 21 ili trisomiju 18. Javlja...