Trisomija 18 Trisomija 18 (47,XX,+18 ili 47,XY, +18) je druga po učestalosti autosomnih trisomija. Približna učestalost je 1 : 7500...

Hromosomske aberacije Greške koje nastaju u mejozi, tokom stvaranja gameta, su uzrok nastajanja različitih abnormalnosti u broju ili strukturi hromoso­ma...

Sindrom "Fragilnog X" Ovaj sindrom je najčešći uzrok mentalne retardacije, sa inci- dencijom 1 : 2000. Odlikuju ga kraniofacijalna dismorfija...

Uniparentalna dizomija (UPD) U slučaju UPD dete nasleđuje dve kopije hromosoma ili samo od majke ili samo od oca. Deca...

Mitohondrijsko nasleđivanje Ljudske ćelije sadrže i DNK van jedra. DNK se nalazi u svakoj mitohondriji i mutacije u okviru ove...

Ahondroplazija To je najčešća skeletna displazija kod ljudi, koja nastaje usled poremećaja u enhondralnom okoštavanju. Odlikuju je: mali rast, rizomelično...

Zellweger sindrom (cerebrohepatorenalni sindrom) Ovo oboljenje ima najtežu kliničku sliku. Postoji karakterističan i Iako prepoznatljiv izgled lica: visoko čelo, epikantus,...

Bolesti peroksizoma Peroksizomi su ćelijske organele koje se nalaze u svim ćelijama organizma, osim u zrelim eritrocitima. Sadrže oko 40...

POREMEĆAJI METABOLIZMA NATRIJUMA Natrijum (Na) je glavni katjon ekstracelularne tečnosti (ECT). Odgovoran je za održavanje volumena i osmolalnosti ECT. Ukupna...

GOJAZNOST kod deteta, dece Demografski i epidemiološki podaci Prevalencija gojaznosti dece i adolescenata tokom nekoliko pret­hodnih decenija raste "sirom sveta...