Deficit karnitina Karnitin je ključni kofaktor u transportu masnih kiselina dugog lanca iz citoplazme u mitohondrije. Potiče iz hrane ili...

Glutarna acidurija tipa II Glutarna acidurija tipa II predstavlja redak autozomno recesi- van poremećaj koji se javlja zbog deficita multiple acil-CoA dehidro-...

Defekt beta-oksidacije masnih kiselina Beta-oksidacija je osnovni metabolički put razlaganja masnih kiselina. Primarno se obavlja u mitohondrijama, a manjim delom...

Hiperlipoproteinemije Primarne hiperlipoproteinemije se mogu klasifikovati u pet osnovnih tipova, od kojih su najčešće: familijarna hiperhilomikro- nemija (tip I), familijarna...

Hipolipoproteinemije Primarne hipolipoproteinemije su relativno retka patološka sta­nja u čiji sastav ulaze abetalipoproteinemija, hipobetalipoproteinemija, familijarni deficit alfa-lipoproteina (Tangierska bolest) i...

Dislipoproteinemije Lipoproteini su kompleksna jedinjenja neophodna za transport lipida u organizmu. Sastoje se od hidrofobnog jezgra koje čine tri- gliceridi...

Propijonska i metilmalonska acidemija Ove dve urođene geške metabolizma su prouzrokovane enzim- skim defektima u seriji reakcija koje zovemo propijonskim...

Deficit ornitil karbamiltransferaze Deficit ovoga enzima (OTC) urea ciklusa se nasleđuje drugačije od drugih enzimskih defekata i to X-hromozom vezano. Muška novorođenčad...

Organske acidemije Urođene greške metabolizma organskih kiselina su posledica metaboličkog bloka u katabolizmu AK. Ako do njega dođe posle odva­janja...

Hiperamonijemija novorođenčeta Prematumo rođena deca sa niskom porođajnom težinom često imaju prolazno blago povišenje NH3 u krvi (40 - 50 pmol/l) bez ikakvih...