Retinoblastom je najčešći primarni maligni intraokularni tumor dečjeg doba. Nije čest i realna incidenca je negde oko 1 slučaj na 15-20.000 živorođene dece. Klinički se ispoljava rano, najčešće u prve dve godine života. Može da se javi u jednom ili u oba oka. Može da bude nasledan. Nasledni retinoblastom je po pravilu agresivniji i opasniji od sporadničnog. Većina bilateralnih tumora su nasledni i rana pojava (u prvim mesecima života) po pravilu je vezana za nasledne, bilateralne slučajeve.

Gen odgovoran za retinoblastom lociran je na dugom kraku hromozoma 13. To je klasičan recesivni tumor-supresorski gen, koji normalno onemogućava razvoj ovog i nekih drugih tumora, a za pojavu bolesti je neophodno da oba alela budu izmenjena, oštećena ili da nedostaju (rece­sivni tip ekspresije na celularnom nivou). Ako je jedno dete u porodici obolelo od retinoblastoma, sledeća deca istih roditelja su pod rizikom i moraju da budu pod striktnom oftalmološkom kontrolom od rođenja. Preživeli i izlečeni bolesnici sa naslednom formom retinoblastoma prene-će u visokom procentu slučajeva genetsko opterećenje na svoje potom­stvo, pa i njihova deca moraju da budu pod kontrolom od rođenja. Danas je moguće laboratorijski, na molekularnom nivou, dokazati ili isključiti genetsku grešku, čak i prenatalno, pa je to, pogotovu kada je opasna bolest u pitanju, od velikog praktičnog značaja. Genetsko savetovalište je od neprocenjivog značaja za prevenciju, rano otkrivanje i pravovremeno lečenje retinoblastoma danas.

Monokularni retinoblastom se retko otkriva u početnom stadi-jumu jer ne izaziva subjektivne tegobe i ne smeta oku u kome je. Izuzetak je tumor lokalizovan u predelu makule koji dovodi do ošte­ćenja centralnog vida, pa je nagli strabizam kod bebe uvek sumnjiv na neki proces u predelu makule. U većini slučajeva, nažalost, reti­noblastom bude primećen tek u uznapredovaloj fazi , kada je neobični beličast refleks iz predela ženice jasno makroskopski vidljiv (bela ženica, leuko-korija) ili kad ekspanzivni rast tumora dovede do skoka intraokularnog priti­ska (sekundarni glaukom)

sa svim poznatim kliničkim znacima. Zato su naglo nastali strabizam kod bebe, a pogotovu leukokorija ili znaci sekundarnog glaukoma, apsolutna indikacija za hitno upućivanje deteta u specijalizovani oftalmo-onkološki centar. U bilateralnim slučajevima, uznapredovali tumor u jednom oku je najčešći razlog za prvo javljanje lekaru. To, međutim, ostavlja mogućnost da se bolest u  drugom oku otkrije u znatno ranijem stadijumu.

Retinoblastom je opasan maligni tumor koji, osim oka u kome se razvija,, ozbiljno ugrožava i život deteta. Nastaje malignom transformacijom nezrelih ćelija retine (retinoblasti). Tumor se prvo razvija unutar oka, zahvatajući prvo okolnu retinu a potom i horoideu i ostale intraokularne strukture . Širi se vrlo agresivno per continuitatem, pre svega nervnim putem – kroz papilu i vidni živac ili preko ovojnica vidnog živca (meninge) u CNS, ali i kroz skleru u okolnu orbitu. Udaljene metastaze daje krvnim putem (hematogeno), a ako zahvati okolinu oka i očna adneksa, onda i limfnim putem. Nelečeni retinoblastom se završava letalno. Mogućnosti za lečenje su danas vrlo široke i rezultati lečenja, koji bitno zavise od stadijuma bolesti na početku, su dobri. Oko ispu­njeno tumorom, koje ne može da se sačuva, pogotovu ako je već slepo – treba ukloniti hirurški (enucleatio bulbi). Danas smo retko u prilici da sretnemo retinoblastom sa masivnim prodorom kroz fibrozne omotače oka u orbitu i u okolne strukture, što je ranije zahtevalo egzenteraciju orbite. Početni retinoblastom, sa jednim ili više malih tumorskih čvorova u retini može efektno da se leci kon­zervativno – fotokoagulacijom, transpupilarnom termoterapijom, transkleralnom kriokoagulacijom ili kontaktnom zračnom terapi­jom.

Retinoblastom je radioosetljiv tumor i zračna terapija bilo koje vrste po pravilu je vrlo efektna. Međutim, indikacije za visoko-voltažno zračenje spolja danas su veoma sužene i rezervisane su samo za slučajeve kada je to zaista neizbežno, s obzirom na brojne štetne efekte zračenja u najranijem životnom dobu, od kojih su neki dramatični (zastoj u rastu kosti i mekih tkiva orbite, skvrča-vanje i keratinizacija sakusa vežnjače) a neki mogu da budu i pogu­bni (pojava drugih malignih tumora u zračenom području). Posle sprovedenog lečenja, dete mora da bude pod krajnje pažljivom i redovnom kontrolom više godina.