Šta je mišićna distrofija?
Mišićna distrofija je progresivna, nasledna bolest koja uništava mišiće koji kontrolišu pokrete. Radi se o grupi retkih bolesti. Kod nekih oblika ove bolesti zahvaćeno je srce i druga glatka muskulatura.
Kod svake distrofije postoje enzimske promene. Bolesnici nosioci gena se često leče od bolesti jetre, jer nije prepoznata osnovna bolest, odnosno uzrok povećanja tog enzima.
Mišićne distrofije uzrokovane su genetskim defektima koji dovode do propadanje mišića. Dišenova i Bekerova distrofija uzrokovane su defektima gena na X hromozomu koji kontroliše proizvodnju mišićnog proteina distrofina. Specifičan uzrok ostalih oblika distrofija još nije poznat.
Postoji devet glavnih oblika mišićne distrofije
- miotona mišićna distrofija
- Dišenova mišićna distrofija
- benigna (Bekerova) mišićna distrofija
- pojasni oblik mišićne distrofije
- facioskapulohumeralna mišićna distrofija
- kongenitalne mišićne distrofije
- okulofaringealna distrofija
- distalna distrofija
- Emeri Drajfus mišićna distrofija
Pojedini oblici razlikuju se po vremenu u kom se bolest javlja (to može biti od ranog detinjstva, u srednjoj dobi, pa i kasnije), težini simptoma, zahvaćenim mišićima, brzini napredovanja bolesti i načinu nasleđivanja.
Neki od oblika distrofije zahvataju isključivo muškarce. Neki bolesnici su dugovečni i imaju blage simptome koji vrlo sporo napreduju; drugi imaju teške simptome i bolest brzo napreduje i umiru do 20. godine.
Miotona mišićna distrofija
Ovaj oblik distrofije se još naziva i Stejnertova bolest. Najčešći je oblik mišićne distrofije kod odraslih, pogađa žene i muškarce i prvi simptomi se mogu pojaviti od detinjstva do odraslog doba. Kod retkih, naslednih oblika može se javiti i kod novorođenčadi. Naziv bolesti dolazi od simptoma miotonija – to je produženi grč, ili kočenje mišića nakon mišićnog rada. Simptom se obično pogoršava pri hladnijim temperaturama. Bolest uzrokuje mišićnu slabost, a pogadja i srce, gastrintestinalni sistem, oči i endokrine žlezde. U većini slučajeva dnevne aktivnosti nisu značajno ograničene. Kod ovih bolesnika smanjen je očekivani životni vek.
