Agenezija penisa (Afalija) – nedostatak penisa
Ekstremno retka anomalija, sa odsustvom penisa i otvorom uretre rede u samom rektumu, češće u perineumu ispred rektuma, uz manji kožni nabor koji sadrži rudimente erektilnog tkiva. Nekad je otvor uretre iznad skrotuma ili simfize. Testisi su obično u skrotumu, normalne morfologije. Obično su pridružene urogenitalne tnalformacije: policistični bubreg, poremećaji pozicije i lokacije bubrega, čak do agenezije urinarnog trakta, kriptorhizam, agenezija prostate, anomalije distalnog kolona, rektuma i anusa. Sfinkter bešike je intaktan i kontinentan. Kod ove dece insistirati na ranoj inverziji pola; testisi se rano uklanjaju, skrotum rekonstruiše u usmine, vaginoplastika učini pred pubertet, a supstituciona estrogena terapija se započinje oko desete godine, da bi se omogućio razvoj ženskog puberteta.
