Erythrodermia ichthyosiformis congenita

Erythrodermia ichthyosiformis congenita (EIC) je retka kongenitalna ihtioza. Prevalencija iznosi 1:300 000 do 1:1 000 000.

Etiopatogeneta. Oboljenje je autozomalno recesivno nasledno. Hiperkeratoza je proliferaci-onog tipa. Kod oboljenja postoji deficit transglutaminaze.

Klinička slika

Promene su prisutne na rođenju. Često se dete rada oklopljeno neelastičnom membranom koja podseca na kolodijum, sa prskotinama u pregibima; ova membrana se u toku prvog meseca odvaja od kože (Collodion baby). EIC za­hvata svu kožu, uključujući glavu, pregibe, dlanove i tabane. Osnovni znaci bolesti su eritrodermija i sitne translucidne skvame. Kao varijanta EIC opisuje se Ichthyosis lamellaris, kod koje nema eritema ni na rođenju, ni kasnije, a skvame su velike, tanjiraste i ponekad tamne. Lice, dlanovi i tabani su teže oštećeni nego kod EIC.           

Erythrodermia ichthyosiformis congenita bullosa 

Erythrodermia ichthyosiformis congenita bullosa (EICB) je vrlo težak oblik ihtioze. Pre-valencija je i 1:300 000 do 1:1 000 000.

Etiopatogeneza. Autozomalno dominantno je nas leđna. Nađene su abnormalnosti u prote­inskom delu segmenta keratina: na elektron­skom mikroskopu je utvrđeno nepravilno agre-govanje tonofibrila i mutacija keratina 1 i 10. Moguća je prenatalna dijagnoza.

Klinička slika.

Na rođenju postoje bule i ero­zije na eritematoznoj podlozi

Lečenje ihtioza

Ihtioze su genetska oboljenja i njihova terapija je simpto-atska. Opšte mere: Kod eritrodermičnih oblika treba voditi računa o hiddroelektrolitskoj ravnoteži. Kod IV i eritrodermičnih oblika ihtioze izbega-vati sunce i preteranu toplotu zbog po­remećaja termoregulacije. Pri lečenju treba poboljšati hidrataciju rožastog slo­ja, keratolizu i keratomodulaciju. Lokal­no lečenje se sprovodi keratolitičkim i hidratišućim supstancijama. Ac. salicylicum je efikasan keratolitik, ali se ne daje kod generalizovanih oboljenja, osobito kod dece, zbog resorptivne toksičnosti deteta«). U kasnijem toku sklonost ka stvaranju bula slabi, tako da slikom dominira žuto-crna hiperkeratoza izražena osobito u pregibima. Česta je mikrobska superinfekcija i nepri­jatan zadah. Dlanovi, tabani i lice su obično za­hvaćeni. Kod odraslih klinička slika liči na EIC.