Albinismus oculocutaneus (albinizam)
Albinizam (albus, L – beo) je nasledna grupa okulo-kutanih poremećaja s generalizovanom hipopigmentacijom (koža, kosa, oči).
Incidencija oboljenja je 1:20 000.
Albinizam je nasledno oboljenje koje se prenosi autosomalno-recesivnim putem. Kod obolelih postoji normalan broj melanocita s mela-nozomima, ali je abnormalna sinteza melanina i melanozomi su nepotpuno mela-nizovali. Opisano je bar deset različitih tipova albinizma, od kojih su najznačajnija dva: tirozinaza negativni oblik (TN), kod koga nedostaje aktivna tirozinaza i tirozinaza-pozitivni oblik (TP) gde je količina aktivnosti tirozinaze vrlo niska. Geni različitih oblika albinizma zauzimaju različite iokuse.
Klinička slika
Koža ovih osoba je belo ružičasta, a kosa bela; na rođenju je dužica siva ili ružičasta, a melanin nedostaje ili je oskudan i u retinalnom pi-gmentnom epitelu i horioidei. Postoje fotofobija, nistagmus i oslabljena oštrina vida. Može se javiti slepilo i mentalna retardacija.
Pošto nedostaje zaštitna funkcija melanina, bolesnici lako dobi-jaju sunčane opekotine na koži; česte su aktinične keratoze, bazocelularni i spi-nocelularni epiteliomi. Kod TN oblika promené perzistiraju u toku života ne-promenjene; kod TP oblika sa godinama se stanje popravlja: kosa postaje žuto-plava ili crvenkasta, dužica plava, a i fotofobija je manja.
Lečenje
Izbegavanje sunca i upotreba kremova s visokim faktorom zaštite od sunca (iznad 15). Genetsko savetovanje je značajno