Sclerosis tuberosa (tuberozna skleroza)
Sclerosis tuberosa je nasledno obo-ienje, prenosi se autosomalno domi-antno. Javlja se kod jednog novoodenčeta na 100 000 porođaja.
Klinička slika
Promene se mogu javiti na svim organima.
Kožne lezije. Adenoma sebaceum, >risutan u preko 85% obolelih je karakeristična lezija, ali je termin neodgova-ajući, jer histološki promena predstav-ja angiofibroma Lezije se javljaju u de-injstvu, a umnožavaju se i uvećavaju do mberteta. Lokalizuju se simetrično u lazolabijalnim naborima, na obrazima’ i bradi. Kliničke manifestacije su dvojake: čvorići koji mogu biti ružičasti (telangiektazije) ili beli i čvrsti (hiperplazija veziva). Koenenovi tumori (20-50% slučajeva) su takođe angiofi-bromi. Javljaju se u podnokatnim bočnim prevojima, češće na stopalima: imaju izgled ružičasto-mrkih tumefak-cija i mogu biti solitarni ili multipli. »Sagrinska koža« se javlja u 25-85% slučajeva i predstavlja nevoi-dnu promenu kolagenog tipa. Lokalizu-je se na donjoj polovini leđa, u vidu nepravilne, lako uzdignute i blede ploče koja liči na koru od pomorandže. Na leđima se mogu videti i ahromične mrlje oblika lista u 60-80% slučajeva, kao i difuzno rasute »cafe au lait« mrlje (60-70%).
Neuropsihički znaci su drugi poremećaj kod ove bolesti (70^80%). Najznačajniji su među njima cerebralni tumori koji se sastoje od fibroznih elemenata i glijalnih ćelija. Po njima je oboljenje i dobilo ime tuberozna skleroza. Oni daju fokalne simptome: hemiplegija, paraple-gija, atetoza, epilepsija i mentalna retardacija.
Oči takođe mogu biti oštećene: nalazi se jukstapapilarni tumor sastavljen od neurofibrila i glijalnih ćelija (30-50%).
Sreću se, sem toga, bubrežni tumori, srčani rabdomiomi,pseudociste kostiju.
Tok bolesti zavisi od lokalizacije promena na unutrašnjim organima. Pri dijagnozi je potreban multidisciplinarni pristup.
Lečenje
Adenoma sebaceum se odstranjuje dermabrazijom. Epilepsija se leci simptomatski. Ostale promene se’ mogu tretirate hirurški.
