Sclerosis tuberosa (tuberozna skleroza) 

Sclerosis tuberosa je nasledno obo-ienje, prenosi se autosomalno domi-antno. Javlja se kod jednog novoodenčeta na 100 000 porođaja.

Klinička slika

Promene se mogu javiti na svim organima.

Kožne lezije. Adenoma sebaceum, >risutan u preko 85% obolelih je karakeristična lezija, ali je termin neodgova-ajući, jer histološki promena predstav-ja angiofibroma Lezije se javljaju u de-injstvu, a umnožavaju se i uvećavaju do mberteta. Lokalizuju se simetrično u lazolabijalnim naborima, na obrazima’ i bradi. Kliničke manifestacije su dvoja­ke: čvorići koji mogu biti ružičasti (telangiektazije) ili beli i čvrsti (hiperplazija veziva). Koenenovi tumori (20-50% slučajeva) su takođe angiofi-bromi. Javljaju se u podnokatnim bo­čnim prevojima, češće na stopalima: imaju izgled ružičasto-mrkih tumefak-cija i mogu biti solitarni ili multipli. »Sagrinska koža« se javlja u 25-85% slučajeva i predstavlja nevoi-dnu promenu kolagenog tipa. Lokalizu-je se na donjoj polovini leđa, u vidu ne­pravilne, lako uzdignute i blede ploče koja liči na koru od pomorandže. Na leđima se mogu videti i ahromične mrlje oblika lista u 60-80% slučajeva, kao i difuzno rasute »cafe au lait« mrlje (60-70%).

Neuropsihički znaci su drugi pore­mećaj kod ove bolesti (70^80%). Naj­značajniji su među njima cerebralni tu­mori koji se sastoje od fibroznih elemena­ta i glijalnih ćelija. Po njima je oboljenje i dobilo ime tuberozna skleroza. Oni daju fokalne simptome: hemiplegija, paraple-gija, atetoza, epilepsija i mentalna retar­dacija.

Oči takođe mogu biti oštećene: nala­zi se jukstapapilarni tumor sastavljen od neurofibrila i glijalnih ćelija (30-50%).

Sreću se, sem toga, bubrežni tumori, srčani rabdomiomi,pseudociste kostiju.

Tok bolesti zavisi od lokalizacije promena na unutrašnjim organima. Pri dijagnozi je potreban multidisciplinarni pristup.

Lečenje

Adenoma sebaceum se od­stranjuje dermabrazijom. Epilepsija se leci simptomatski. Ostale promene se’ mogu tretirate hirurški.